Ранна диагностика при хемофилия решаваща

В Германия около 6000 души са засегнати от хемофилия, при което навременна диагноза и съответното лечение са решаващи, за да се избегнат сериозни здравословни проблеми като тежко кървене или увреждане на ставите. По повод Световния ден на хемофилията беше подчертано, че ранното откриване на това заболяване е от голямо значение за благополучието на засегнатите.

Хемофилия А и по-рядко срещаната хемофилия В са до голяма степен мъжки заболявания, тъй като основният генетичен дефект е локализиран върху X-хромозомата. Мъжете имат само X-хромозома, докато жените имат две. В резултат на това здравните дефекти при жени, които имат засегната X хромозома, могат да бъдат компенсирани от втората, непокътната X-хромозома.

Важно е да се информира за различните степени на тежест на хемофилията. Докато по -леките форми водят до кървене главно при наранявания, сериозните случаи могат да причинят спонтанно кървене в мускули или стави. Тези хронични кървене могат да доведат до увреждане на ставите в дългосрочен план, които могат да се развият бавно и първоначално да останат незабелязани.

Запазването на ставното здраве представлява едно от основните предизвикателства, тъй като дори незначителното кървене в ставите може да има сериозни и трайни ефекти. Ранното и ефективно лечение помага значително да се намали рискът от увреждане на ставите и други дългосрочни последици.

Традиционното лечение на хемофилия е да се заменят липсващите коагулационни фактори. Последните подходи, като терапия с антитела и генна терапия, имат потенциал да подобрят значително лечението. Тези форми на терапия имат за цел да позволят на тялото да произвежда необходимия коагулационен фактор, който е обещаващо развитие за бъдещето на лечението с хемофилия.