Επανάσταση των διαγνωστικών: Το AI αναγνωρίζει τις σπάνιες ασθένειες μέσω της ανάλυσης του προσώπου

Η τεχνολογία Bonn / Munich-A Presbreaking AI θα μπορούσε να αλλάξει την ιατρική διάγνωση με επαναστατικό τρόπο. Ένα νέο εργαλείο αναπτύχθηκε στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Bonn, το οποίο μπορεί να κάνει τη διάγνωση σπάνιων γενετικών παθήσεων ταχύτερη και πιο αποτελεσματική αναλύοντας τα χαρακτηριστικά του προσώπου.

Η πρόκληση της διάγνωσης σπάνιων ασθενειών είναι συχνά μακρά και επίπονη. Οι ασθενείς δαπανούν κατά μέσο όρο έως και πέντε χρόνια για να αποκτήσουν ακριβή διάγνωση. Αυτή η χρονική περίοδος θα μπορούσε να μειωθεί σημαντικά χάρη στο καινοτόμο εργαλείο «Gestalt Matcher», το οποίο δημιουργήθηκε στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Bonn. Το εργαλείο χρησιμοποιεί δεδομένα ιατρικής εικόνας για τον εντοπισμό λεπτών χαρακτηριστικών στα πρόσωπα των ασθενών που υποδεικνύουν σπάνιες γενετικές διαταραχές.

Το εργαλείο AI συγκρίνει τα καταγεγραμμένα χαρακτηριστικά του προσώπου με μια ολοκληρωμένη βάση δεδομένων που περιέχει σχεδόν 13.000 τεκμηριωμένες αναφορές περιπτώσεων. Ως αποτέλεσμα, οι γιατροί μπορούν γρήγορα να λάβουν πληροφορίες σχετικά με τις πιθανές γενετικές παθήσεις και να ξεκινήσουν γρήγορα τις αντίστοιχες γενετικές δοκιμές μεταφορτώντας μια εικόνα ενός ασθενούς. Αυτό σημαίνει ότι είναι δυνατή ταχύτερη και ακριβέστερη διάγνωση.

Μια σημαντική πτυχή της προσέγγισης είναι η ποικιλομορφία των χρησιμοποιούμενων δεδομένων. Προκειμένου να ελαχιστοποιηθούν οι στρεβλώσεις και οι προκαταλήψεις, η βάση δεδομένων περιλαμβάνει υλικό εικόνας από διάφορες γεωγραφικές περιοχές και ηλικιακές ομάδες. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό επειδή τα συμπτώματα πολλών γενετικών παθήσεων εμφανίζονται συχνά στην παιδική ηλικία. Πριν από την εφαρμογή, το έργο ελέγχθηκε από μια επιτροπή δεοντολογίας για να εξασφαλιστεί η προστασία των δεδομένων.

Η Adele Ruder, μια κεντρική φιγούρα σε αυτό το έργο, εργάζεται ενεργά για τη δημιουργία «σχημάτων» στην κλινική πρακτική. Δεσμεύεται να ευαισθητοποιήσει τις δυνατότητες του AI στη διαγνωστική, δίνοντας διαλέξεις σε συνέδρια και προωθώντας την ανταλλαγή με τις κλινικές. Η εφαρμογή αυτής της τεχνολογίας σε τακτική ιατρική περίθαλψη θα μπορούσε να ανοίξει το δρόμο για σημαντική βελτίωση στη διάγνωση σπάνιων ασθενειών.

Συνολικά, η ανάπτυξη του «Gestalt Matcher» δείχνει πώς το AI μπορεί να βοηθήσει στην επανάσταση στις διαγνωστικές διαδικασίες στην ιατρική. Ο συνδυασμός της προηγμένης ανάλυσης εικόνας και των στοχοθετημένων γενετικών εξετάσεων θα μπορούσε να είναι το φως για πολλούς ανθρώπους που επηρεάζονται στο τέλος μιας μακράς σήραγγας, επιτρέποντας την άμεση και στοχοθετημένη θεραπεία.