Revolution av diagnostik: AI känner igen sällsynta sjukdomar genom ansiktsanalys

Bonn / München-a banbrytande AI-baserad teknik kan förändra medicinsk diagnostik på ett revolutionärt sätt. Ett nytt verktyg utvecklades vid University Hospital Bonn, som kan göra diagnosen sällsynta genetiska sjukdomar snabbare och effektivare genom att analysera ansiktsdrag.

Utmaningen att diagnostisera sällsynta sjukdomar är ofta lång och svår. Patienter spenderar i genomsnitt upp till fem år för att få exakt diagnos. Denna tidsperiod kan förkortas avsevärt tack vare det innovativa verktyget 'Gestalt Matcher', som skapades på University Hospital Bonn. Verktyget använder medicinska bilddata för att identifiera fina egenskaper i ansikten hos patienter som indikerar sällsynta genetiska störningar.

AI -verktyget jämför de inspelade ansiktsfunktionerna med en omfattande databas som innehåller nästan 13 000 dokumenterade fallrapporter. Som ett resultat kan läkare snabbt få information om potentiella genetiska sjukdomar och initiera motsvarande genetiska test snabbt genom att ladda upp en bild av en patient. Detta innebär att snabbare och mer exakt diagnos är möjlig.

En viktig aspekt av tillvägagångssättet är mångfalden i de data som används. För att minimera snedvridningar och fördomar innehåller databasen bildmaterial från olika geografiska regioner och åldersgrupper. Detta är särskilt viktigt eftersom symtomen på många genetiska sjukdomar ofta förekommer i barndomen. Innan genomförandet kontrollerades projektet av en etikkommitté för att säkerställa dataskydd.

Adele Ruder, en central figur i detta projekt, arbetar aktivt med att etablera "former" i klinisk praxis. Det är engagerat i att öka medvetenheten om AI: s möjligheter i diagnostik genom att hålla föreläsningar på konferenser och främja utbyte med kliniker. Implementeringen av denna teknik i regelbunden medicinsk vård kan bana väg för en betydande förbättring av diagnosen av sällsynta sjukdomar.

Sammantaget visar utvecklingen av 'Gestalt Matcher' hur AI kan hjälpa till att revolutionera de diagnostiska processerna inom medicinen. Kombinationen av avancerad bildanalys och riktade genetiska test kan vara ljuset för många drabbade människor i slutet av en lång tunnel genom att möjliggöra snabb och riktad behandling.