Kas teil on huultel haigust? Noor naine jätkab ebaharilikku lähenemist

Adele Rudder soovib lühendada perioodi, mida paljud haruldaste haigustega inimesed peavad diagnoosi saama. Keskmiselt kulub viis aastat, kui need on mõjutatud, et teada saada, mis neil tegelikult puudu on. Rowing, mis töötab ülikoolihaiglas Bonnis genoomstatistika ja bioinformaatika valdkonnas, usub, et uuenduslikud lähenemisviisid, näiteks meditsiiniliste piltide andmete analüüs tehisintellekti (AI) kaudu, võivad olla otsustavad.

Diagnostic Odyssey ja AI tööriistad

Teie uurimisrühmas kasutab Rudder AI-tööriista "Gestalt Matcher", mis on spetsialiseerunud nägude iseloomulike tunnuste tuvastamisele. Need omadused võivad olla abiks haruldaste geneetiliste haiguste diagnoosimisel. Soone näitab, et Euroopas on mõjutatud üle 30 miljoni inimese, mis rõhutab selle uurimistöö kiireloomulisust. Geneetilisi haigusi seostatakse sageli spetsiifiliste näoomadustega, mis võivad diagnoosi lihtsamaks muuta.

Rudder selgitab, et mitte kõik haigused pole kohe äratuntavad. Selliste haiguste nagu Alagille'i sündroom korral ei pruugi sümptomid olla nii ilmsed ja vajavad ulatuslikumaid diagnostilisi samme. Siit algab AI, õppides suurest andmebaasist turvaliste juhtumite piltide kohta ja aitab arstidel paremini kahtlustatavaid juhtumeid klassifitseerida.

rahvusvaheline koostöö ja andmebaas

Andmebaas sisaldab nüüd umbes 12 900 juhtumiaruannet, mis on kogutud erinevatest piirkondadest. See mitmekesisus on ülioluline, et vältida moonutusi AI analüüsi tulemustes. Erilist tähelepanu pööratakse erinevate vanuserühmade piltide registreerimisele, kuna lapsepõlves esinevad paljud sümptomid.

Andmebaasi eetilist aspekti kontrolliti enne projekti algust põhjalikult. Rudder püüab integreerida AI -tehnoloogia meditsiinipraktikasse ja teavitada arste nende kasutamisest ja eelistest. Teie jõupingutuste eesmärk on tõsta teadlikkust haruldastest haigustest ja lühendada diagnoosimise pikk tee uusimate tehnoloogiate abil.

viis uurimistöö juurde

Adele Ruder pärineb Gunningenist ja on oma piirkonna eksperdiks kujunenud mitmesuguste hariduslike teede kaudu, sealhulgas Konstanzi ülikoolis kursused ja doktorikraad Maastrichti ülikoolis. Nad juhivad oma pühendumust meditsiinilistele uuringutele ja soovile teadmisi edasi anda. Rudder peab oma tööd mitte ainult professionaalseks karjääriks, vaid ka isiklikuks missiooniks panna esiplaanil haruldaste haiguste teema ja parandada patsientide hooldust.

koos eelseisva projektiga on Rudderi eesmärk luua üldise arstiabi "Design Matters". Eelseisva uuringu eesmärk on uurida, kuidas AI -d saab regulaarsetel uuringutel kasutada, et osutada varajases staadiumis kõrvalekalded ja seega diagnoosi optimeerida.