Kas päästa Charlie Bambergist? Loodame Sanfilippo geeniteraapia kaudu!

Kas päästa Charlie Bambergist? Loodame Sanfilippo geeniteraapia kaudu!

Väike Charlie Bambergist on liigutava loo keskmes, mis puudutab iga Kölni kodaniku südant. Poisil diagnoositi kibedasti MPS IIIA (Sanfilippo sündroom), haruldane ja surmaga lõppev neurodegeneratiivne haigus, mis kahjuks ei jõua tavaliselt täiskasvanuikkagi. See on lüsosomaalne ladestushaigus, mis ründab eelkõige kesknärvisüsteemi ja viib õpitud oskuste kiire kadumiseni. Varem moodustasid vanemad üle kogu maailma selle salapärase haiguse all kannatajatele tugirühmi, kuid praegu pole Charlie jaoks heakskiidetud ravi. Infranken.de teatab sellest.

Kuigi Charlie vanemad on terved, on neil kõigil vigane geen, mis aitas kaasa nende poja haigusele. Ensüümide puudus kahjustab selle rakke. Charliet ei ähvarda praegu mitte ainult oma varasemate võimete kaotamine, vaid ka ähvardav tulevik. Tema ema Astrid Reuther võitleb üksikemana meeleheitlikult lahenduse nimel, lootes samal ajal annetustele. Ta on käivitanud saidil gofundme.com kampaania, et katta USA-s viibimise ja UX111 geeniteraapia tohutu rahaline koormus, milleks on hinnanguliselt kaks kuni neli miljonit eurot. See uuenduslik teraapia võib võimaldada Charlie'l saada väärtuslikku aega naermiseks, õppimiseks ja elamiseks.

UX111 geeniteraapia

USA-s töötab firma Ultragenyx geeniteraapiat UX111, mis on Transpher A uuringus. See ravi võidakse heaks kiita 2026. aastal ja see võib muuta paljude MPS IIIA patsientide elusid. UX111 manustatakse ühe intravenoosse infusioonina ja selle eesmärk on parandada sulfamidaasi ensüümi puudulikkust, mis vastutab heparaansulfaadi kahjuliku kogunemise eest rakkudes. Hinnanguline teave näitab, et kaubanduslikult juurdepääsetavates piirkondades kannatab 3000–5000 patsienti, kelle keskmine eluiga on vaid 15 aastat. Ultragenyx on selle kohta uudiseid avaldanud.

Selle haiguse all kannatajatel ilmneb märkimisväärne kognitiivne langus, käitumisprobleemid ja kahjuks sageli varajane surmaoht. Uuringud on aga näidanud ravitud patsientide kognitiivse arengu märkimisväärset kasu. USA-s on teraapia juba üks lähenemisviisidest, mis on Charlie ja paljude teiste pühendumuse ja lootuse poolest klassifitseeritud kui "Regenerative Medicine Advanced Therapy".

Meditsiiniline taust

Geeniteraapia on viimastel aastatel pälvinud palju tähelepanu ja võib haruldaste geneetiliste haiguste ravis revolutsiooni teha. Kasutatakse erinevaid strateegiaid, mille eesmärk on geneetilise materjali otsene korrigeerimine. Kuidas edasi Pfizer Pro kirjeldatud, on olemas geenide lisamise, geenide redigeerimise ja geenimodulatsiooni võimalus, mis võib tuua lootust tõhusate ravimeetodite jaoks tulevikus sarnaste diagnooside all kannatajatele.

Charlie ja tema ema väljakutseks on mobiliseerida toetus, mida nad vajavad selle elumuutva teraapia heakskiitmiseks ja rakendamiseks. Loodetavasti aitab Charlie lugu tõsta MPS IIIA teadlikkust ja leida tulevikus rohkem lahendusi mõjutatud peredele.