Revolutionäre Gen-Therapie: Berliner Wissenschafterinnen heilen Muskelschwund!
Revolutionäre Gen-Therapie: Berliner Wissenschafterinnen heilen Muskelschwund!
In Berlin arbeiten zwei engagierte Forscherinnen an der revolutionären Heilung von Muskelschwund, einer Erkrankung, die mehr als 1.100 Menschen in der Hauptstadt betrifft. Professorin Simone Spuler vom Experimental and Clinical Research Center des Max Delbrück Zentrums und der Charité, zusammen mit Dr. Helena Escobar Fernandez, konzentrieren sich auf die genetischen Ursachen dieser Erkrankung. Sie machen Mut, indem sie darauf hinweisen, dass bereits junge Erwachsene die Fähigkeit verlieren, ihre Muskelkraft aufrechtzuerhalten und in schweren Fällen auf einen Rollstuhl angewiesen sind.
Muskelschwund resultiert häufig aus einer Fehlfunktion des Proteins Dysferlin, das für die Reparatur von Zellmembranen zuständig ist. „Wir erleben, wie der zerstörerische Prozess bis hin zur vollständigen Immobilität fortschreitet,“ beschreibt Spuler die ernsten Folgen der Erkrankung. Ihre Forschung zielt darauf ab, diese Prozesse umzukehren, indem sie das defekte Gen reparieren. Dies geschieht mit Hilfe der als Gen-Schere bekannten CRISPR-Cas9-Technologie, die 2020 mit dem Nobelpreis ausgezeichnet wurde.
Innovative Methoden zur Genkorrektur
In einem vielversprechenden Ansatz entnahmen die Wissenschaftlerinnen Muskelstammzellen von zwei betroffenen Patienten. Diese Zellen wurden im Labor genetisch korrigiert und zeigten in einer Petrischale tatsächlich einen Zuwachs an Muskelgewebe. Spuler und Fernandez konnten dieselbe Technik erfolgreich auch bei Mäusen anwenden. Dies zeigt, dass ihre Methode nicht nur im Labor funktioniert, sondern dass es realistische Hoffnung auf die Anwendung an Menschen gibt, die in diesem Jahr beginnen könnte.
Die Herausforderung ist jedoch enorm, da der menschliche Körper über 600 Muskeln verfügt und es keine leichte Aufgabe ist, diese gezielt zu behandeln. „Wir fangen ganz bescheiden mit ein oder zwei Muskeln an, aber wenn unsere Therapie funktioniert, könnten wir zumindest einige von ihnen heilen,“ sagt Spuler zuversichtlich.
Das Team hinter der Forschung
Die Forschungsgruppe von Spuler umfasst neben ihr selbst auch zahlreiche Fachleute, die sich mit verschiedenen Aspekten der Muskeldystrophie befassen. Dazu gehören Dr. Andreas Marg, der sich auf Muskelstammzellen spezialisiert hat, und Dr. Susanne Behr-Perst, die die klinischen Studien leitet. Weitere Wissenschaftler in ihrem Team, wie Dr. Helena Escobar Fernandez und Dr. Elisabetta Gazzerro, bringen Expertise in Genom-Editing und Immunologie ein, um die Herausforderung von Muskeldystrophien ganzheitlich zu begegnen.
Aktuelle Projekte konzentrieren sich auf die Entwicklung humanisierter Mausmodelle und die Validierung neuer Therapien. So wird auch unter der Leitung von Dr. Robin Graf an der genetischen Sicherheit der bearbeiteten Stammzellen geforscht.
Die Fortschritte in der Forschung sind ein Lichtblick für die Betroffenen von Muskeldystrophie, und die Gemeinschaft schaut mit gespanntem Interesse auf die nächsten Schritte dieser innovativen Therapieansätze.
Weitere Informationen zu den Arbeiten von Prof. Dr. Simone Spuler finden Sie auf der Seite des Max Delbrück Zentrums und in einem Artikel von bz-berlin.