Първо в света: изследователите откриват гени зад невронните разстройства на развитието!

Първо в света: изследователите откриват гени зад невронните разстройства на развитието!

Duisburg, Deutschland - Невроналните нарушения в развитието по целия свят представляват значително предизвикателство за здравеопазването и засягат милиони хора. Докато генетичните причини са известни за много от тези заболявания, причините остават неясни в около половината от случаите. Международен изследователски екип, ръководен от проф. Д-р Кристел Депиен от Университета в Дуйсбург-Есен, сега идентифицира мутации в малки ядрени РНК (SNRNAs), които действат като генетична причина за тези разстройства. Резултатите от това проучване бяха публикувани в природна генетика и се основават на анализ на над 23 000 пациенти с редки заболявания.

Проучването показва, че около 0,5 % от случаите имат мутации в snRNA gen rnu4-2, които водят до синдрома на Renu. В допълнение, бяха идентифицирани 145 нови случая с (вероятно) варианти, причиняващи заболяване в RNU4-2. Освен това, 21 пациенти показват промени в свързани с SnRNA гени като RNU5B-1 и RNU5A-1, които също са свързани с нарушения на невроните в развитието.

Генетични открития и тяхното значение

Втори случай се отнася до млад пациент с подобно разстройство на развитието, при което мутация в ATP2B1 гена е открита като възможна причина. Мутациите в този ген засягат изпомпващите характеристики на помпа Calcicia, което е от решаващо значение за невронните функции. Подобни резултати от изследванията предоставят не само ценна информация за диагностиката, но и спомагат за разработването на терапевтични подходи.

Нови познания за редки заболявания

В допълнение към генетичните изследвания на известни мутации, друго проучване води до откриването на ESAM гена, което все още не е свързано с редки неврологични заболявания. Това изследване включва анализ на 13 души, включително четири плода, от осем не -свързани семейства в различни страни. Засегнатите показаха симптоми като забавяне на глобалното развитие, интелектуални увреждания и неврологични аномалии като епилепсия и спастичност.

ESAM генът кодира протеин за свързване на клетките, който е важен за поддържане на кръвно-мозъчната бариера. Откриването на тези биалелни варианти може да даде възможност за нова класификация на тези заболявания като „стегнати регулатори“, което би допълнително да задълбочи разбирането на молекулярните механизми зад неврологичните разстройства на развитието. Използването на най-новите техники като секвениране от следващо поколение (NGS), пълен секс и секвенция на всички геноми има потенциал да подобри значително диагностичните данни при неврологични нарушения в развитието.

Комбинацията от тези изследвания и сътрудничеството на международните изследователски мрежи показват колко важни са генетичните изследвания в областта на неврологичните разстройства на развитието. Констатациите помагат за подобряване на диагностичните методи и за изследване на потенциални терапевтични начини, които биха могли да са от полза за много засегнати семейства. Този мултидисциплинарен подход е от решаващо значение за оптимизиране на медицинската грижа на пациенти с редки и сложни заболявания.