První svět: Vědci objevují geny za poruchami nervového vývoje!

První svět: Vědci objevují geny za poruchami nervového vývoje!

Duisburg, Deutschland - Neuronální vývojové poruchy po celém světě představují významnou výzvu pro zdravotní péči a ovlivňují miliony lidí. Zatímco genetické příčiny jsou známé pro mnoho z těchto onemocnění, příčiny zůstávají nejasné v přibližně polovině případů. Mezinárodní výzkumný tým vedený prof. Dr. Christelem Depienne z University of Duisburg-Essen nyní identifikoval mutace v malých jaderných RNA (SNRNA), které působí jako genetická příčina těchto poruch. Výsledky této studie byly zveřejněny v Genetika přírody a jsou založeny na analýze více než 23 000 pacientů s vzácnými onemocněními.

Studie ukazuje, že asi 0,5 % případů má mutace v snRNA gen RNU4-2, které vedou k syndromu Renu. Kromě toho bylo identifikováno 145 nových případů s (pravděpodobně) varianty způsobujícími nemoci v RNU4-2. Kromě toho 21 pacientů vykazovalo změny v souvisejících snRNA genů, jako jsou RNU5B-1 a RNU5A-1, které jsou také spojeny s poruchami neuronálních vývoje.

Genetické objevy a jejich význam

Druhý případ se týkal mladého pacienta s podobnou vývojovou poruchou, při které byla jako možná příčina objevena mutace v genu ATP2B1. Mutace v tomto genu ovlivňují čerpací výkon kalcicia čerpadla, což je zásadní pro nervové funkce. Takové výsledky výzkumu poskytují nejen cenné informace pro diagnostiku, ale také pomáhají rozvíjet terapeutické přístupy.

Nová znalost vzácných onemocnění

Kromě genetického výzkumu známých mutací vede další studie k objevu genu ESAM, který dosud nesouvisel se vzácnými neurologickými onemocněními. Tento výzkum zahrnoval analýzu 13 lidí, včetně čtyř plodů, od osmi rodin nesouvisejících v různých zemích. Postižení vykazovaly příznaky, jako je zpoždění globálního vývoje, intelektuální postižení a neurologické abnormality, jako je epilepsie a spasticita.

Gen ESAM kóduje protein pro připojení buněk, který je významný pro udržení bariéry krve-křemene. Objev těchto dvoustranných variant by mohl umožnit novou klasifikaci těchto onemocnění jako „těsné juncopatie“, což by dále prohloubilo porozumění molekulárním mechanismům za neurologickými vývojovými poruchami. Použití nejnovějších technik, jako je sekvenování nové generace (NGS), sekvenování plného pohlaví a celého genomu, má potenciál výrazně zlepšit diagnostická data u neurologických vývojových poruch.

Kombinace těchto studií a spolupráce mezinárodních výzkumných sítí ukazují, jak důležitý je genetický výzkum v oblasti neurologických vývojových poruch. Zjištění pomáhají zlepšit diagnostické metody a prozkoumat potenciální terapeutické způsoby, které by mohly prospět mnoha postiženým rodinám. Tento multidisciplinární přístup je zásadní pro optimalizaci lékařské péče pacientů se vzácnými a komplexními onemocněními.