World First: ¡Los investigadores descubren genes detrás de los trastornos del desarrollo neuronal!

World First: ¡Los investigadores descubren genes detrás de los trastornos del desarrollo neuronal!

Duisburg, Deutschland - Los trastornos del desarrollo neuronales en todo el mundo representan un desafío significativo para la atención médica y afectan a millones de personas. Si bien las causas genéticas son conocidas por muchas de estas enfermedades, las causas siguen sin estar claras en alrededor de la mitad de los casos. Un equipo de investigación internacional dirigido por el Prof. Dr. Christel Depienne de la Universidad de Duisburg-Essen ahora ha identificado mutaciones en pequeños ARN nucleares (SNRNA), que actúan como una causa genética de estos trastornos. Los resultados de este estudio se publicaron en genética de la naturaleza y se basan en un análisis de más de 23,000 pacientes con raras.

El estudio muestra que aproximadamente el 0.5 % de los casos tienen mutaciones en SnRNA Gen RNU4-2 que conducen al síndrome de Renu. Además, se identificaron 145 casos nuevos con (probablemente) variantes que causan enfermedades en RNU4-2. Además, 21 pacientes mostraron cambios en los genes de snRNA relacionados como RNU5B-1 y RNU5A-1, que también se asocian con trastornos del desarrollo neuronales.

descubrimientos genéticos y su significado

Un segundo caso se refería a un paciente joven con un trastorno del desarrollo similar en el que se descubrió una mutación en el gen ATP2B1 como una posible causa. Las mutaciones en este gen afectan el rendimiento de bombeo de una bomba de calcicia, que es crucial para las funciones neuronales. Dichos resultados de la investigación no solo proporcionan información valiosa para el diagnóstico, sino que también ayudan a desarrollar enfoques terapéuticos.

Nuevo conocimiento de enfermedades raras

Además de la investigación genética sobre mutaciones conocidas, otro estudio conduce al descubrimiento del gen ESAM, que aún no se ha relacionado con enfermedades neurológicas raras. Esta investigación incluyó un análisis de 13 personas, incluidos cuatro fetos, de ocho familias no relacionadas en diferentes países. Los afectados mostraron síntomas como el retraso del desarrollo global, la discapacidad intelectual y las anomalías neurológicas como la epilepsia y la espasticidad.

El gen ESAM codifica una proteína de conexión celular celular que es significativa para mantener la barrera hematoencefálica. El descubrimiento de estas variantes bialélicas podría permitir una nueva clasificación de estas enfermedades como "junciones ajustadas", lo que profundizaría aún más en la comprensión de los mecanismos moleculares detrás de los trastornos del desarrollo neurológicos. El uso de las últimas técnicas, como la secuenciación de la próxima generación (NGS), la secuenciación de sexo completo y todo genoma, tiene el potencial de mejorar significativamente los datos de diagnóstico en los trastornos del desarrollo neurológico.

La combinación de estos estudios y la cooperación de las redes de investigación internacionales muestran cuán importante es la investigación genética en el campo de los trastornos del desarrollo neurológico. Los hallazgos ayudan a mejorar los métodos de diagnóstico y a explorar posibles formas terapéuticas que podrían beneficiar a muchas familias afectadas. Este enfoque multidisciplinario es crucial para optimizar la atención médica de pacientes con enfermedades raras y complejas.