World First: i ricercatori scoprono i geni dietro i disturbi dello sviluppo neurale!

World First: i ricercatori scoprono i geni dietro i disturbi dello sviluppo neurale!

Duisburg, Deutschland - I disturbi dello sviluppo neuronale in tutto il mondo rappresentano una sfida significativa per l'assistenza sanitaria e colpiscono milioni di persone. Mentre le cause genetiche sono note per molte di queste malattie, le cause rimangono poco chiare in circa la metà dei casi. Un gruppo di ricerca internazionale guidato dal prof. Dr. Christel Depienne dell'Università di Duisburg-Essen ha ora identificato le mutazioni nei piccoli RNA nucleari (SNRNA), che fungono da causa genetica di questi disturbi. I risultati di questo studio sono stati pubblicati in Genetica della natura e si basano su un'analisi di oltre 23.000 pazienti con malattie rare.

Lo studio mostra che circa lo 0,5 % dei casi ha mutazioni nella gen Gen RNU4-2 che portano alla sindrome di Renu. Inoltre, sono stati identificati 145 casi con (probabilmente) varianti che causano la malattia in RNU4-2. Inoltre, 21 pazienti hanno mostrato cambiamenti nei geni snRNA correlati come RNU5B-1 e RNU5A-1, che sono anche associati a disturbi neuronali di sviluppo.

scoperte genetiche e il loro significato

Un secondo caso riguardava un giovane paziente con un simile disturbo dello sviluppo in cui è stata scoperta una mutazione nel gene ATP2B1 come possibile causa. Le mutazioni in questo gene influiscono sulle prestazioni di pompaggio di una pompa di calcicia, che è cruciale per le funzioni neurali. Tali risultati della ricerca non solo forniscono preziose informazioni per la diagnostica, ma aiutano anche a sviluppare approcci terapeutici.

Nuova conoscenza delle malattie rare

Oltre alla ricerca genetica su mutazioni note, un altro studio porta alla scoperta del gene ESAM, che non è stato ancora correlato a rare malattie neurologiche. Questa ricerca includeva un'analisi di 13 persone, tra cui quattro feti, di otto famiglie non correlate in diversi paesi. Le persone colpite hanno mostrato sintomi come il ritardo dello sviluppo globale, la disabilità intellettiva e le anomalie neurologiche come l'epilessia e la spasticità.

Il gene ESAM codifica per una proteina di connessione cellulare che è significativa per mantenere la barriera emato-encefalica. La scoperta di queste varianti bi-alleliche potrebbe consentire una nuova classificazione di queste malattie come "strette-junctionopatie", che approfondirebbe ulteriormente la comprensione dei meccanismi molecolari dietro i disturbi neurologici dello sviluppo. L'uso delle ultime tecniche come il sequenziamento di prossima generazione (NGS), il sequenziamento a sesso completo e tutto il genoma ha il potenziale per migliorare significativamente i dati diagnostici nei disturbi neurologici dello sviluppo.

La combinazione di questi studi e la cooperazione delle reti di ricerca internazionali mostrano quanto sia importante la ricerca genetica nel campo dei disturbi neurologici dello sviluppo. I risultati aiutano a migliorare i metodi diagnostici ed esplorare potenziali modi terapeutici a beneficio di molte famiglie colpite. Questo approccio multidisciplinare è fondamentale per ottimizzare l'assistenza medica dei pazienti con malattie rare e complesse.