Pirmasis pasaulis: Tyrėjai atranda genus, susijusius su nervų vystymosi sutrikimais!

Pirmasis pasaulis: Tyrėjai atranda genus, susijusius su nervų vystymosi sutrikimais!

Duisburg, Deutschland - Neuronų vystymosi sutrikimai visame pasaulyje yra didelis iššūkis sveikatos priežiūrai ir daro įtaką milijonams žmonių. Nors genetinės priežastys yra žinomos dėl daugelio šių ligų, priežastys neaiškios maždaug pusėje atvejų. Tarptautinės tyrimų komanda, kuriai vadovauja prof. Christelis DePienne iš Duisburgo universiteto-Esseno, dabar nustatė mažų branduolinių RNR (SNRNR) mutacijas, kurios veikia kaip genetinė šių sutrikimų priežastis. Šio tyrimo rezultatai buvo paskelbti gamtos genetika ir yra pagrįsta daugiau nei 23 000 pacientų, sergančių retomis ligomis, analizę.

Tyrimas rodo, kad apie 0,5 % atvejų turi SnRNR gen RNU4-2 mutacijas, kurios sukelia Renu sindromą. Be to, buvo nustatyti 145 nauji atvejai su (tikriausiai) ligomis sukeliančiais variantais RNU4-2. Be to, 21 pacientui buvo pokyčiai susiję SnRNR genai, tokie kaip RNU5B-1 ir RNU5A-1, kurie taip pat yra susiję su neuronų vystymosi sutrikimais.

genetiniai atradimai ir jų reikšmė

Antrasis atvejis buvo susijęs su jaunu pacientu, turinčiu panašų vystymosi sutrikimą, kurio metu ATP2B1 geno mutacija buvo nustatyta kaip galima priežastis. Šio geno mutacijos daro įtaką kalcio siurblio siurbimui, kuris yra nepaprastai svarbus nervų funkcijoms. Tokie tyrimų rezultatai ne tik suteikia vertingos informacijos diagnostikai, bet ir padeda kurti terapinius metodus.

Naujos žinios apie retas ligas

Be genetinių žinomų mutacijų tyrimų, kitas tyrimas lemia ESAM geno, kuris dar nebuvo susijęs su retomis neurologinėmis ligomis, atradimu. Šis tyrimas apėmė 13 žmonių, įskaitant keturis vaisius, analizę iš aštuonių nesusijusių šeimų skirtingose ​​šalyse. Tokie paveikti simptomai, tokie kaip globalus vystymosi vėlavimas, intelekto negalia ir neurologiniai anomalijos, tokios kaip epilepsija ir spazmiškumas.

ESAM genas koduoja ląstelės ląstelių jungties baltymą, kuris yra reikšmingas palaikant kraujo-smegenų barjerą. Šių bi-alelinių variantų atradimas galėtų leisti naujai klasifikuoti šias ligas kaip „įtemptosepatijos“, o tai dar labiau pagilins supratimą apie molekulinius mechanizmus, susijusius su neurologinių vystymosi sutrikimų. Naujausių metodų, tokių kaip naujos kartos sekos (NGS), visos lyties ir viso genomo sekos nustatymas, naudojimas gali žymiai pagerinti diagnostinius duomenis neurologinių vystymosi sutrikimų metu.

Šių tyrimų derinys ir tarptautinių tyrimų tinklų bendradarbiavimas rodo, kaip svarbūs genetiniai tyrimai yra neurologinių raidos sutrikimų srityje. Rezultatai padeda pagerinti diagnostinius metodus ir ištirti galimus terapinius būdus, kurie galėtų būti naudingi daugeliui paveiktų šeimų. Šis daugiadalykinis požiūris yra labai svarbus norint optimizuoti pacientų, sergančių retomis ir sudėtingomis ligomis, medicininę priežiūrą.