Pirmā pasaule: pētnieki atklāj gēnus aiz neironu attīstības traucējumiem!

Pirmā pasaule: pētnieki atklāj gēnus aiz neironu attīstības traucējumiem!

Duisburg, Deutschland - Neironu attīstības traucējumi visā pasaulē ir nozīmīgs izaicinājums veselības aprūpei un ietekmē miljoniem cilvēku. Kaut arī ģenētiskie cēloņi ir pazīstami ar daudzām no šīm slimībām, aptuveni puse gadījumu cēloņi joprojām ir neskaidri. Starptautiskā pētījumu grupa, kuru vada prof. Dr. Kristela DePienne no Duisburgas Universitātes-Esenas, tagad ir identificējusi mutācijas mazās kodolieroču (snRNA), kas darbojas kā šo traucējumu ģenētisks cēlonis. Šī pētījuma rezultāti tika publicēti vietnē Dabas ģenētika , un tie ir balstīti uz vairāk nekā 23 000 pacientu analīzi ar retām slimībām.

Pētījums parāda, ka apmēram 0,5 % gadījumu ir mutācijas snRNA gen rnU4-2, kas noved pie Renu sindroma. Turklāt tika identificēti 145 jauni gadījumi ar (iespējams) slimību izraisošiem variantiem RNU4-2. Turklāt 21 pacients parādīja izmaiņas saistītos snRNS gēnos, piemēram, RNU5B-1 un RNU5A-1, kas ir saistīti arī ar neironu attīstības traucējumiem.

Ģenētiski atklājumi un to nozīme

Otrais gadījums attiecās uz jaunu pacientu ar līdzīgiem attīstības traucējumiem, kuros iespējamais iemesls tika atklāta mutācija ATP2B1 gēnā. Šī gēna mutācijas ietekmē kalcicia sūkņa sūknēšanas veiktspēju, kas ir būtiska neironu funkcijām. Šādi pētījumu rezultāti ne tikai sniedz vērtīgu informāciju diagnostikai, bet arī palīdz attīstīt terapeitiskās pieejas.

Jaunas zināšanas par retām slimībām

Papildus ģenētiskajiem pētījumiem par zināmām mutācijām, cits pētījums noved pie ESAM gēna atklāšanas, kas vēl nav bijis saistīts ar retām neiroloģiskām slimībām. Šis pētījums ietvēra 13 cilvēku, tostarp četru augļu, no astoņām nesaistītām ģimenēm dažādās valstīs analīzi. Ietekmētie parādīja tādus simptomus kā globālā attīstības kavēšanās, intelektuālā invaliditāte un neiroloģiskas anomālijas, piemēram, epilepsija un spasticitāte.

Esam gēns kodē šūnu savienojuma olbaltumvielu, kas ir nozīmīga asins-smadzeņu barjeras uzturēšanai. Šo divkāršo variantu atklāšana varētu dot iespēju jaunu klasifikāciju šo slimību klasifikāciju kā "saspringtās darbībasopātijas", kas vēl vairāk padziļinātu izpratni par neiroloģiskās attīstības traucējumu molekulārajiem mehānismiem. Jaunāko metožu, piemēram, nākamās paaudzes sekvencēšanas (NGS), pilna dzimuma un visu genomu sekvencēšanas izmantošana, ir potenciāls ievērojami uzlabot diagnostikas datus neiroloģiskās attīstības traucējumos.

Šo pētījumu kombinācija un starptautisko pētījumu tīklu sadarbība parāda, cik svarīgi ģenētiskie pētījumi ir neiroloģiskās attīstības traucējumu jomā. Rezultāti palīdz uzlabot diagnostikas metodes un izpētīt iespējamos terapeitiskos veidus, kas varētu dot labumu daudzām skartajām ģimenēm. Šī daudznozaru pieeja ir būtiska, lai optimizētu medicīnisko aprūpi pacientiem ar retām un sarežģītām slimībām.