Verden først: Forskere oppdager gener bak nevrale utviklingsforstyrrelser!

Verden først: Forskere oppdager gener bak nevrale utviklingsforstyrrelser!

Duisburg, Deutschland - Neuronal utviklingsforstyrrelser over hele verden representerer en betydelig utfordring for helsetjenester og påvirker millioner av mennesker. Mens genetiske årsaker er kjent for mange av disse sykdommene, forblir årsakene uklare i rundt halvparten av tilfellene. Et internasjonalt forskerteam ledet av prof. Dr. Christel Depienne fra University of Duisburg-Essen har nå identifisert mutasjoner i små kjernefysiske RNA-er (SNRNAs), som fungerer som en genetisk årsak til disse lidelsene. Resultatene fra denne studien ble publisert i naturgenetikk og er basert på en analyse av over 23 000 pasienter med sjeldne sykdommer.

Studien viser at omtrent 0,5 % av tilfellene har mutasjoner i Snna Gen RNU4-2 som fører til Renu-syndrom. I tillegg ble 145 nye tilfeller med (sannsynligvis) sykdomsfremkallende varianter i RNU4-2 identifisert. Videre viste 21 pasienter endringer i relaterte snRNA-gener som RNU5B-1 og RNU5A-1, som også er assosiert med neuronale utviklingsforstyrrelser.

genetiske funn og deres betydning

Et annet tilfelle gjaldt en ung pasient med en lignende utviklingsforstyrrelse der en mutasjon i ATP2B1 -genet ble oppdaget som en mulig årsak. Mutasjoner i dette genet påvirker pumpeytelsen til en kalsiki -pumpe, noe som er avgjørende for nevrale funksjoner. Slike forskningsresultater gir ikke bare verdifull informasjon for diagnostikk, men bidrar også til å utvikle terapeutiske tilnærminger.

Ny kunnskap om sjeldne sykdommer

I tillegg til den genetiske forskningen på kjente mutasjoner, fører en annen studie til oppdagelsen av ESAM -genet, som ennå ikke har vært relatert til sjeldne nevrologiske sykdommer. Denne forskningen inkluderte en analyse av 13 personer, inkludert fire fostre, fra åtte ikke -relaterte familier i forskjellige land. De berørte viste symptomer som global utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonshemming og nevrologiske avvik som epilepsi og spastisitet.

ESAM-genet koder for et cellecelleforbindelsesprotein som er viktig for å opprettholde blod-hjerne-barrieren. Oppdagelsen av disse bi-alleliske variantene kan muliggjøre ny klassifisering av disse sykdommene som "tette Junctionopathies", noe som ytterligere vil utdype forståelsen av molekylære mekanismer bak nevrologiske utviklingsforstyrrelser. Bruken av de nyeste teknikkene som neste generasjons sekvensering (NGS), full-sex og all-genom-sekvensering har potensialet til å forbedre diagnostiske data betydelig i nevrologiske utviklingsforstyrrelser.

Kombinasjonen av disse studiene og samarbeidet med internasjonale forskningsnettverk viser hvor viktig genetisk forskning er innen nevrologiske utviklingsforstyrrelser. Funnene er med på å forbedre diagnostiske metoder og utforske potensielle terapeutiske måter som kan være til fordel for mange familier som er berørt. Denne tverrfaglige tilnærmingen er avgjørende for å optimalisere medisinsk behandling av pasienter med sjeldne og komplekse sykdommer.