Mundo primeiro: os pesquisadores descobrem genes por trás dos distúrbios do desenvolvimento neural!
Mundo primeiro: os pesquisadores descobrem genes por trás dos distúrbios do desenvolvimento neural!
Os distúrbios do desenvolvimento neuronal em todo o mundo representam um desafio significativo para os cuidados de saúde e afetam milhões de pessoas. Embora as causas genéticas sejam conhecidas por muitas dessas doenças, as causas permanecem incertas em cerca de metade dos casos. Uma equipe de pesquisa internacional liderada pelo Prof. Dr. Christel Depienne, da Universidade de Duisburg-Esen, agora identificou mutações em pequenos RNAs nucleares (SNRNAs), que atuam como uma causa genética desses distúrbios. Os resultados deste estudo foram publicados em genética da natureza e são baseados em uma análise de 23.000 pacientes com raras discussões.O estudo mostra que cerca de 0,5 % dos casos têm mutações no snRNA Gen RNU4-2 que levam à síndrome de Renu. Além disso, foram identificados 145 novos casos com (provavelmente) variantes causadoras de doenças no RNU4-2. Além disso, 21 pacientes apresentaram alterações nos genes snRNA relacionados, como RNU5b-1 e RNU5A-1, que também estão associados a distúrbios do desenvolvimento neuronal.
Descobertas genéticas e seu significado
Em um estudo adicional do Centro Médico da Universidade Leipzig, foram identificados dois genes, cujas mutações causam distúrbios do desenvolvimento neurológico. Isso encontra, publicado em renomados periódicos especializados, abrange um caso de uma criança com epilepsia on-line e distúrbios de desenvolvimento, nos quais foram demonstradas duas mudanças genéticas no gene chka. As mutações no gene chka influenciam a cascata da enzima, responsável pela construção de módulos de membrana.Um segundo caso dizia respeito a um paciente jovem com um distúrbio de desenvolvimento semelhante, no qual uma mutação no gene ATP2B1 foi descoberta como uma possível causa. Mutações nesse gene afetam o desempenho do bombeamento de uma bomba de cálculo, que é crucial para as funções neurais. Tais resultados de pesquisa não apenas fornecem informações valiosas para o diagnóstico, mas também ajudam a desenvolver abordagens terapêuticas.
Novo conhecimento de doenças raras
Além da pesquisa genética sobre mutações conhecidas, outro estudo leva à descoberta do gene ESAM, que ainda não está relacionado a doenças neurológicas raras. Esta pesquisa incluiu uma análise de 13 pessoas, incluindo quatro fetos, de oito famílias não relacionadas em diferentes países. Os afetados apresentaram sintomas como atraso no desenvolvimento global, incapacidade intelectual e anormalidades neurológicas, como epilepsia e espasticidade.O gene ESAM codifica para uma proteína de conexão celular que é significativa para manter a barreira hematoencefálica. A descoberta dessas variantes bi-alélicas pode permitir uma nova classificação dessas doenças como "risadas de rastreio", o que aprofundaria ainda mais o entendimento dos mecanismos moleculares por trás dos distúrbios do desenvolvimento neurológico. O uso das técnicas mais recentes, como sequenciamento de próxima geração (NGS), sequenciamento de sexo total e todos os genomas, tem o potencial de melhorar significativamente os dados de diagnóstico nos distúrbios do desenvolvimento neurológico.
A combinação desses estudos e a cooperação de redes internacionais de pesquisa mostram a importância da pesquisa genética no campo dos distúrbios do desenvolvimento neurológico. As descobertas ajudam a melhorar os métodos de diagnóstico e explorar possíveis maneiras terapêuticas que poderiam beneficiar muitas famílias afetadas. Essa abordagem multidisciplinar é crucial para otimizar o atendimento médico de pacientes com doenças raras e complexas.
| Details | |
|---|---|
| Ort | Duisburg, Deutschland |
| Quellen | |