Svet First: Vedci objavujú gény za poruchami nervového vývoja!

Svet First: Vedci objavujú gény za poruchami nervového vývoja!

Duisburg, Deutschland - Neuronálne vývojové poruchy na celom svete predstavujú významnú výzvu pre zdravotnú starostlivosť a postihujú milióny ľudí. Zatiaľ čo genetické príčiny sú známe mnohými z týchto chorôb, príčiny zostávajú nejasné v približne polovici prípadov. Medzinárodný výskumný tím vedený profesorom Dr. Christel Depienne z University of Duisburg-Essen teraz identifikoval mutácie v malých jadrových RNA (SNRNA), ktoré pôsobia ako genetická príčina týchto porúch. Výsledky tejto štúdie boli uverejnené v nature Genetics a sú založené na analýze viac ako 23 000 pacientov so zriedkavými chorobami.

Štúdia ukazuje, že približne 0,5 % prípadov má mutácie v SnRNA gen rnu4-2, ktoré vedú k Renuovmu syndrómu. Okrem toho bolo identifikovaných 145 nových prípadov s (pravdepodobne) variantmi spôsobujúcimi choroby v RNU4-2. Okrem toho 21 pacientov vykazovalo zmeny v príbuzných génoch SNRNA, ako sú RNU5B-1 a RNU5A-1, ktoré sú tiež spojené s poruchami neurónov.

Genetické objavy a ich význam

Druhý prípad sa týkal mladého pacienta s podobnou vývojovou poruchou, pri ktorej sa ako možná príčina objavila mutácia v géne ATP2B1. Mutácie v tomto géne ovplyvňujú čerpací výkon kalcickej pumpy, čo je rozhodujúce pre nervové funkcie. Takéto výsledky výskumu poskytujú nielen cenné informácie pre diagnostiku, ale tiež pomáhajú rozvíjať terapeutické prístupy.

Nové znalosti zriedkavých chorôb

Okrem genetického výskumu známych mutácií vedie ďalšia štúdia k objavu génu ESAM, ktorý ešte nesúvisí so zriedkavými neurologickými chorobami. Tento výskum zahŕňal analýzu 13 ľudí vrátane štyroch plodov z ôsmich rodín súvisiacich v rôznych krajinách. Postihnutí vykazovali príznaky, ako je oneskorenie globálneho vývoja, mentálne postihnutie a neurologické abnormality, ako je epilepsia a spasticita.

Gén ESAM kóduje proteín spojenia bunkového bunky, ktorý je významný na udržiavanie bariéry krvného mozgu. Objav týchto dvojslalných variantov by mohol umožniť novú klasifikáciu týchto chorôb ako „tesnéjunktoropatie“, čo by ďalej prehĺbilo pochopenie molekulárnych mechanizmov za neurologickými vývojovými poruchami. Použitie najnovších techník, ako je sekvenovanie novej generácie (NGS), plnohodnotný a genómový sekvenovanie, má potenciál významne zlepšiť diagnostické údaje pri poruchách neurologických vývojových vývojov.

Kombinácia týchto štúdií a spolupráca medzinárodných výskumných sietí ukazujú, aký dôležitý je genetický výskum v oblasti neurologických vývojových porúch. Zistenia pomáhajú zlepšovať diagnostické metódy a skúmať potenciálne terapeutické spôsoby, ktoré by mohli prospieť mnohým postihnutým rodinám. Tento multidisciplinárny prístup je rozhodujúci na optimalizáciu lekárskej starostlivosti o pacientov so zriedkavými a komplexnými chorobami.