Prvi svet: Raziskovalci odkrivajo gene, ki stojijo za nevronskimi razvojnimi motnjami!

Prvi svet: Raziskovalci odkrivajo gene, ki stojijo za nevronskimi razvojnimi motnjami!

Duisburg, Deutschland - Razvojne motnje nevronov po vsem svetu predstavljajo pomemben izziv za zdravstveno varstvo in vplivajo na milijone ljudi. Medtem ko so genetski vzroki znani za številne te bolezni, vzroki v približno polovici primerov ostajajo nejasni. Mednarodna raziskovalna skupina, ki jo je vodil profesor dr. Christel Depienne z univerze v Duisburg-Essenu, je zdaj opredelila mutacije v majhnih jedrskih RNA (SNRNA), ki delujejo kot genetski vzrok teh motenj. Rezultati te študije so bili objavljeni v Nature Genetics in temeljijo na analizi več kot 23.000 bolnikov z redkimi boleznimi.

Študija kaže, da ima približno 0,5 % primerov mutacije v snRNA gen rnu4-2, ki vodijo do sindroma renua. Poleg tega je bilo ugotovljenih 145 novih primerov z (verjetno) različicami, ki povzročajo bolezen v RNU4-2. Poleg tega je 21 bolnikov pokazalo spremembe povezanih genov SNRNA, kot sta RNU5B-1 in RNU5A-1, ki sta tudi povezana z nevronskimi razvojnimi motnjami.

genetska odkritja in njihov pomen

Drugi primer se je nanašal na mladega pacienta s podobno razvojno motnjo, pri kateri je bila kot možen vzrok odkrita mutacija v genu ATP2B1. Mutacije v tem genu vplivajo na črpalko črpalke kalcicije, ki je ključnega pomena za nevronske funkcije. Takšni rezultati raziskav ne zagotavljajo le dragocenih informacij za diagnostiko, ampak tudi pomagajo pri razvoju terapevtskih pristopov.

Novo znanje o redkih boleznih

Poleg genetskih raziskav o znanih mutacijah še ena študija vodi k odkritju gena ESAM, ki še ni povezan z redkimi nevrološkimi boleznimi. Ta raziskava je vključevala analizo 13 ljudi, vključno s štirimi plodovi, iz osmih, ki niso povezane s povezanimi družinami v različnih državah. Prizadeti so pokazali simptome, kot so zamuda globalnega razvoja, intelektualna invalidnost in nevrološke nepravilnosti, kot sta epilepsija in spastičnost.

Gen ESAM kodira beljakovine celične celice, ki je pomemben za vzdrževanje krvno-možganske pregrade. Odkritje teh dvoaleličnih različic bi lahko omogočilo novo klasifikacijo teh bolezni kot "tesnejkcijske funkcije", kar bi še bolj poglobilo razumevanje molekularnih mehanizmov, ki stojijo za nevrološkimi razvojnimi motnjami. Uporaba najnovejših tehnik, kot so sekvenciranje naslednje generacije (NGS), sekvenciranje polnega spola in v celoti, lahko znatno izboljša diagnostične podatke pri nevroloških razvojnih motnjah.

Kombinacija teh raziskav in sodelovanje mednarodnih raziskovalnih mrež kažeta, kako pomembne so genetske raziskave na področju nevroloških razvojnih motenj. Ugotovitve pomagajo izboljšati diagnostične metode in raziskati potencialne terapevtske načine, ki bi lahko koristili številnim prizadetim družinam. Ta multidisciplinarni pristop je ključnega pomena za optimizacijo zdravstvene oskrbe bolnikov z redkimi in zapletenimi boleznimi.