Ново проучване от Йена разкрива тайни на смъртоносна наследствена болест Meds1

Ново проучване от Йена разкрива тайни на смъртоносна наследствена болест Meds1

Йена. Алармиращите нови открития са вложени в изследване на фатални наследствени заболявания Meds1! Основно проучване, публикувано в списанието „Клетъчен и молекулен живот“ с отворен достъп “, разкрива ужасяващата роля на протеина IER3IP1. Липсата на IER3IP1 води до сериозни нарушения в развитието, които често струват живота на малките пациенти - често в най -ранното детство! Това лошо заболяване се характеризира с микроцефалия, епилепсия и диабет и е скрито в дълбоките структури на нашите клетки.

Изключително сложните механизми, които водят до това опустошително заболяване, вече са декодирани в Института в Йена! Изследователи около д -р Кристоф Каетер показаха, че мутациите в IER3IP1 гена имат фатални последици. Тази мутация причинява катастрофален спонтанен аборт на жизненоважни протеини, които са незаменими за оцеляването на нервните клетки. Липсващото вещество IER3IP1 причинява удължаване на мембраните на ендоплазмения ретикулум (ER) и опасна активност на лизозомите-малките клетки за събиране на боклук в нашето тяло! И сякаш това не е достатъчно, мутацията възпрепятства транспортирането на важни протеини за сортиране, което кара цялата система да изпадне!

Нови знания за основни изследвания

Тези открития са истински GameChanger за основни изследвания! Дори ако MEDS1 е изключително рядък и понастоящем няма незабавни терапевтични подходи, резултатите хвърлят нова светлина върху механизмите зад подобни невробиологични заболявания. Има вълнуващ паралел със свързан протеин, YIPF5 - чието разстройство може да предизвика подобни бедствия!

Но предизвикателствата при това изследване бяха огромни! „Поясняването на тези сложни взаимоотношения беше предимно технически изключително взискателно“, признава д -р Каетер. Въпреки това, напредъкът в протеомиката и в анализите на клетъчната повърхност направи възможно екипът да разкрие най -добрите разлики в транспортирането на протеини. Тези нови инструменти позволиха на учените да схванат специфичните промени в клетъчната структура, задействани от липсата на IER3IP1.

Потенциални подходи за бъдещи терапии

Какво следва? Резултатите от проучването на Йена могат да се окажат ключът към бъдещите терапии! Изследователите вече гледат на обещаващи подходи като целевата корекция на транспортирането на протеини или иновативните методи на генна терапия, които могат да изпълнят терапевтичните дупки при подобни заболявания. Пътят все още е дълъг, но надеждите се увеличават!

Светът разглежда Йена - Ще революционират ли тези нови открития нашето разбиране за развитието на мозъка? Отговорът се крие в изследването на бъдещето!