Ny undersøgelse fra Jena afslører hemmeligheder om dødbringende arvelige sygdomsmedicin1

Ny undersøgelse fra Jena afslører hemmeligheder om dødbringende arvelige sygdomsmedicin1

Jena. Alarmerende nye fund har lagt i forskning på dødelige arvelige sygdomsmedicin! En banebrydende undersøgelse, der er offentliggjort i Open Access Journal "Cellular and Molecular Life Sciences", afslører den skræmmende rolle af protein IER3IP1. Manglende IER3IP1 fører til alvorlige udviklingsforstyrrelser, der ofte koster de små patienter liv - ofte i den tidligste barndom! Denne dårlige sygdom er kendetegnet ved mikrocephali, epilepsi og diabetes og er skjult i vores cellers dybe strukturer.

De meget komplekse mekanismer, der fører til denne ødelæggende sygdom, er nu blevet afkodet på instituttet i Jena! Forskere omkring Dr. Christoph Kaether har vist, at mutationer i IER3IP1 -genet har dødelige konsekvenser. Denne mutation forårsager en katastrofal abort af vitale proteiner, der er uundværlige for overlevelse af nerveceller. Det manglende IER3IP1-stof forårsager en forlængelse af membranerne i de endoplasmatiske retikulum (ER) og en farlig aktivitet af lysosomerne-de små affaldsopsamlingsceller i vores krop! Og som om det ikke var nok, hindrer mutationen transporten af vigtige sorteringsproteiner, hvilket får hele systemet til at falde!

ny viden til grundlæggende forskning

Disse opdagelser er en rigtig gamechanger til grundlæggende forskning! Selv hvis MEDS1 er ekstremt sjældne, og der er i øjeblikket ingen øjeblikkelige terapeutiske tilgange i syne, kaster resultaterne et nyt lys på mekanismerne bag lignende neurobiologiske sygdomme. Der er en spændende parallel med et beslægtet protein, YIPF5 - hvis lidelse kan udløse lignende katastrofer!

Men udfordringerne med denne forskning var enorme! "Afklaringen af disse komplekse forhold var primært teknisk ekstremt krævende," indrømmer Dr. Kaether. Fremskridt inden for proteomik og i celleoverfladeanalyser har imidlertid gjort det muligt for teamet at afsløre de fineste forskelle i proteintransport. Disse nye værktøjer har gjort det muligt for forskere at forstå de specifikke ændringer i cellestrukturen, der er udløst af manglen på IER3IP1.

Potentielle tilgange til fremtidige terapier

Hvad er det næste? Resultaterne af Jena -undersøgelsen kunne vise sig at være nøglen til fremtidige terapier! Forskere ser allerede på lovende tilgange som den målrettede korrektion af proteintransport eller innovative metoder til genterapi, der kan fylde terapeutiske huller i lignende sygdomme. Stien er stadig lang, men håbet øges!

Verden ser på Jena - vil disse nye fund revolutionere vores forståelse af hjerneudvikling? Svaret ligger i fremtidens forskning!

Kommentare (0)