Jena uus uuring paljastab surmavate pärilike haiguste meditsiinide saladused1
Jena uus uuring paljastab surmavate pärilike haiguste meditsiinide saladused1
Jena. Ärevad uued leiud on andnud uuringuid saatusliku päriliku haiguse Meds1 kohta! Avatud juurdepääsu ajakirjas “Cellular ja Molecular Life Sciences” avaldatud murranguline uuring näitab valgu IER3IP1 kohutavat rolli. IER3IP1 puudumine põhjustab tõsiseid arenguhäireid, mis maksavad sageli väikestele patsientidele elu - sageli kõige varasemas lapsepõlves! Seda halba haigust iseloomustavad mikrotsefaalia, epilepsia ja diabeet ning see on peidetud meie rakkude sügavatesse struktuuridesse.
Selle laastava haiguseni viivad väga keerulised mehhanismid on nüüd Jena instituudis dekodeeritud! Dr Christoph Kaetheri ümbruse teadlased on näidanud, et geeni IER3IP1 mutatsioonidel on saatuslikud tagajärjed. See mutatsioon põhjustab elutähtsate valkude katastroofilist raseduse katkemist, mis on hädavajalikud närvirakkude ellujäämiseks. Puuduv IER3IP1 aine põhjustab endoplasmaatilise retikulumi membraanide (ER) membraanide laienemist ja lüsosoomide ohtlikku aktiivsust-meie keha väikesed prügikogumisrakud! Ja justkui sellest ei piisa, mutatsioon takistab oluliste sortimisvalkude transporti, mis paneb kogu süsteemi lagunema!
Uued teadmised alusuuringute jaoks
Need avastused on alusuuringute jaoks tõeline GameChanger! Isegi kui MedS1 on äärmiselt haruldane ja praegu pole silmapiiril viivitamatut terapeutilist lähenemisviisi, viskavad tulemused sarnaste neurobioloogiliste haiguste taga olevatele mehhanismidele uue valguse. Seal on põnev paralleel seotud valguga YIPF5 - kelle häire võib käivitada sarnaseid katastroofe!
Kuid selle uurimistöö väljakutsed olid tohutud! "Nende keerukate suhete selgitamine oli peamiselt tehniliselt äärmiselt nõudlik," tunnistab dr Kaether. Proteoomika ja rakupinna analüüside edusammud on siiski võimaldanud meeskonnal avastada valkude transpordi parimaid erinevusi. Need uued tööriistad on võimaldanud teadlastel haarata IER3IP1 puudumise põhjustatud rakustruktuuri konkreetseid muutusi.
tulevaste ravimeetodite potentsiaalsed lähenemisviisid
Mis edasi saab? Jena uuringu tulemused võivad osutuda tulevaste ravimeetodite võti! Teadlased uurivad juba paljutõotavaid lähenemisviise, näiteks valgutranspordi sihipärast korrigeerimist või uuenduslikke geeniteraapia meetodeid, mis võiksid täita terapeutilisi auke sarnaste haigustesse. Tee on endiselt pikk, kuid lootused suurenevad!
Maailm vaatab Jenat - kas need uued leiud muudavad meie arusaama aju arengust? Vastus seisneb tuleviku uurimisel!
Kommentare (0)