Nova studija iz Jene otkriva tajne MEDS1 smrtonosne nasljedne bolesti1
Nova studija iz Jene otkriva tajne MEDS1 smrtonosne nasljedne bolesti1
Jena. Alarmantni novi nalazi uložili su se u istraživanje kobnih nasljednih bolesti Meds1! Revolucionarna studija, objavljena u časopisu "Cellular and Molecular Life Sciences", objavljena u zastrašujućoj ulozi proteina IER3ip1. Nedostaje IER3ip1 dovodi do ozbiljnih razvojnih poremećaja koji često koštaju život malih pacijenata - često u najranijem djetinjstvu! Ovu lošu bolest karakterizira mikrocefalija, epilepsija i dijabetes i skrivena je u dubokim strukturama naših stanica.
Izuzetno složeni mehanizmi koji dovode do ove razorne bolesti sada su dekodirani na Institutu u Jeni! Istraživači oko dr. Christopha Kaether pokazali su da mutacije u genu IER3ip1 imaju kobne posljedice. Ova mutacija uzrokuje katastrofalni pobačaj vitalnih proteina koji su neophodni za preživljavanje živčanih stanica. Nedostaju IER3ip1 tvar uzrokuje produženje membrane endoplazmatskog retikuluma (ER) i opasne aktivnosti lizosoma-malih stanica sakupljanja smeća u našem tijelu! I kao da to nije dovoljno, mutacija ometa transport važnih proteina sortiranja, zbog čega cijeli sustav propadne!
Novo znanje za osnovna istraživanja
Ova su otkrića pravi igrač za osnovna istraživanja! Čak i ako je Meds1 izuzetno rijedak i trenutno nema neposrednih terapijskih pristupa na vidiku, rezultati bacaju novo svjetlo na mehanizme koji stoje iza sličnih neurobioloških bolesti. Postoji uzbudljiva paralela s povezanim proteinima, YIPF5 - čiji bi poremećaj mogao pokrenuti slične katastrofe!
Ali izazovi s ovim istraživanjem bili su ogromni! "Pojašnjenje ovih složenih odnosa bilo je prvenstveno izuzetno zahtjevno", priznaje dr. Kaether. Međutim, napredak u proteomici i analizama stanične površine omogućio je timu da otkrije najbolje razlike u transportu proteina. Ovi novi alati omogućili su znanstvenicima da shvate specifične promjene u staničnoj strukturi pokrenutu nedostatkom IER3ip1.
Potencijalni pristupi za buduće terapije
Što slijedi? Rezultati studije Jena mogli bi se pokazati kao ključ budućih terapija! Istraživači već gledaju na obećavajuće pristupe kao što je ciljana korekcija transporta proteina ili inovativnih metoda genske terapije koja bi mogla napuniti terapijske rupe u sličnim bolestima. Put je još uvijek dugačak, ali nade se povećavaju!
Svijet gleda Jenu - Hoće li ta nova otkrića revolucionirati naše razumijevanje razvoja mozga? Odgovor leži u istraživanju budućnosti!
Kommentare (0)