A Jena új tanulmánya feltárja a halálos örökletes betegség -gyógyszerek titkait
A Jena új tanulmánya feltárja a halálos örökletes betegség -gyógyszerek titkait
jena. A riasztó új eredmények a végzetes örökletes betegség -gyógyszerek kutatásában álltak1! Egy úttörő tanulmány, amelyet a „Cellular és Molecular Life Sciences” nyílt hozzáférésű folyóiratban tettek közzé, feltárja az IER3IP1 fehérje félelmetes szerepét. A hiányzó IER3IP1 súlyos fejlődési rendellenességekhez vezet, amelyek gyakran a kis betegek életét fizetik - gyakran a legkorábbi gyermekkorban! Ezt a rossz betegséget mikrocephaly, epilepszia és cukorbetegség jellemzi, és sejtjeink mély szerkezetében rejtve van.
A pusztító betegséghez vezető rendkívül összetett mechanizmusokat most dekódolták a Jena Intézetben! Dr. Christoph Kaether körüli kutatók kimutatták, hogy az IER3IP1 gén mutációi végzetes következményekkel járnak. Ez a mutáció katasztrofális vetélést okoz az olyan létfontosságú fehérjékben, amelyek nélkülözhetetlenek az idegsejtek túléléséhez. A hiányzó IER3IP1 anyag az endoplazmatikus retikulum (ER) membránjainak kiterjesztését és a lizoszómák veszélyes aktivitását okozza-a testünk kis szemétgyűjtő sejtjei! És mintha ez nem lenne elég, a mutáció akadályozza a fontos válogatási fehérjék szállítását, ami az egész rendszert zavarja!
Új ismeretek az alapkutatáshoz
Ezek a felfedezések valódi játékkutatás az alapkutatáshoz! Még ha a Meds1 is rendkívül ritka, és jelenleg nincs azonnali terápiás megközelítés, az eredmények új fényt dobnak a hasonló neurobiológiai betegségek mögött meghúzódó mechanizmusokra. Van egy izgalmas párhuzamos egy rokon fehérjével, a YIPF5 -rel - amelynek rendellenessége hasonló katasztrófákat válthat ki!
De a kutatás kihívásai óriásiak voltak! "Ezen összetett kapcsolatok tisztázása elsősorban technikailag rendkívül igényes volt" - ismeri el Dr. Kaether. A proteomika és a sejtfelszíni elemzések előrehaladása azonban lehetővé tette a csapat számára, hogy felfedje a fehérje transzport legfinomabb különbségeit. Ezek az új eszközök lehetővé tették a tudósok számára, hogy megértsék a sejtszerkezet konkrét változásait, amelyeket az IER3IP1 hiánya okoz.
potenciális megközelítések a jövőbeli terápiákhoz
Mi a következő? A JENA tanulmány eredményei a jövőbeli terápiák kulcsa lehetnek! A kutatók már olyan ígéretes megközelítéseket vizsgálnak, mint például a fehérje transzport célzott korrekciója vagy a génterápia innovatív módszerei, amelyek a terápiás lyukakat hasonló betegségekbe tehetik. Az út még mindig hosszú, de a remények növekednek!
A világ Jena -ra nézi - ezek az új eredmények forradalmasítják -e az agy fejlődésének megértését? A válasz a jövő kutatásában rejlik!
Kommentare (0)