Naujas Jenos tyrimas atskleidžia mirtinos paveldimos ligos paslaptis Meds1

Naujas Jenos tyrimas atskleidžia mirtinos paveldimos ligos paslaptis Meds1

Jena. Nerimą keliančios naujos išvados buvo susijusios su mirtinomis paveldimomis ligomis Meds1! Novatoriškas tyrimas, paskelbtas atviros prieigos žurnale „Cellular and Molecular Life Sciences“, atskleidžia bauginantį baltymo IER3IP1 vaidmenį. Trūkstant IER3IP1 sukelia rimtus vystymosi sutrikimus, kurie dažnai kainuoja mažus pacientus gyvybei - dažnai ankstyviausioje vaikystėje! Ši bloga liga pasižymi mikrocefalija, epilepsija ir diabetu ir yra paslėpta mūsų ląstelių giliose struktūrose.

Labai sudėtingi mechanizmai, sukeliantys šią niokojančią ligą, dabar buvo dekoduoti Jenos institute! Tyrėjai aplink dr. Christophą Kaeterį parodė, kad IER3IP1 geno mutacijos turi mirtinų padarinių. Ši mutacija sukelia katastrofišką gyvybiškai svarbių baltymų persileidimą, kuris yra būtinas nervų ląstelių išgyvenimui. Trūkstanti IER3IP1 medžiaga sukelia endoplazminio retikulumo (ER) membranų pratęsimą ir pavojingą lizosomų aktyvumą-mažos šiukšlių surinkimo ląstelės mūsų kūne! Ir tarsi to nepakaktų, mutacija trukdo pernešti svarbius rūšiavimo baltymus, dėl kurių visa sistema nutrūksta!

Naujos žinios pagrindiniams tyrimams

Šie atradimai yra tikras „Gamechanger“ pagrindiniams tyrimams! Net jei „Meds1“ yra labai retas ir šiuo metu nėra jokių tiesioginių terapinių metodų, rezultatai rodo naują šviesą apie panašias neurobiologines ligas. Yra įdomi paralelė su susijusiu baltymu YIPF5 - kurio sutrikimas gali sukelti panašias nelaimes!

Bet iššūkiai atliekant šį tyrimą buvo milžiniški! „Šių sudėtingų santykių paaiškinimas pirmiausia buvo techniškai labai reiklus“, - prisipažįsta dr. Kaetheris. Tačiau proteomikos ir ląstelių paviršiaus analizės pažanga leido komandai atskleisti geriausius baltymų pernešimo skirtumus. Šie nauji įrankiai leido mokslininkams suvokti specifinius ląstelių struktūros pokyčius, kuriuos sukelia IER3IP1 trūkumas.

potencialūs metodai būsimoms terapijoms

Kas toliau? „Jena“ tyrimo rezultatai gali būti raktas į būsimą terapiją! Tyrėjai jau žvelgia į daug žadančius metodus, tokius kaip tikslinė baltymų pernešimo ar novatoriškų genų terapijos metodų korekcija, kurie galėtų įkirsti kelią terapinėms skylutėms, sergančioms panašiomis ligomis. Kelias vis dar ilgas, tačiau viltys padidėja!

Pasaulis žvelgia į Jeną - ar šios naujos išvados pakeis mūsų supratimą apie smegenų raidą? Atsakymas slypi ateities tyrimuose!