Jauns Jena pētījums atklāj nāvējošas iedzimtas slimības Meds noslēpumus1

Jauns Jena pētījums atklāj nāvējošas iedzimtas slimības Meds noslēpumus1

Jena. Satraucoši jauni atklājumi ir veikuši pētījumus par letālu iedzimtu slimību Meds1! Regulārais pētījums, kas publicēts atvērtās piekļuves žurnālā “Cellular un Molecular Life Sciences”, atklāj Olbaltumvielu Ier3IP1 drausmīgo lomu. Trūkst Ier3IP1 noved pie nopietniem attīstības traucējumiem, kas mazajiem pacientiem bieži maksā dzīvību - bieži vien agrākajā bērnībā! Šo slikto slimību raksturo mikrocefālija, epilepsija un diabēts, un tā ir paslēpta mūsu šūnu dziļajās struktūrās.

Jenas institūtā tagad ir dekodēti ļoti sarežģīti mehānismi, kas noved pie šīs postošās slimības! Pētnieki ap Dr Christoph Kaether ir parādījuši, ka IER3IP1 gēna mutācijām ir letālas sekas. Šī mutācija izraisa katastrofisku vitālo olbaltumvielu abortu, kas ir neaizstājami nervu šūnu izdzīvošanai. Trūkstošā Ier3IP1 viela izraisa endoplazmatiskā retikuluma (ER) membrānu pagarinājumu un lizosomu bīstamu aktivitāti-mazās atkritumu savākšanas šūnas mūsu ķermenī! Un it kā ar to nebūtu pietiekami, mutācija kavē svarīgu šķirošanas olbaltumvielu pārvadāšanu, kas visai sistēmai liek traucēt!

Jaunas zināšanas par pamatpētījumu

Šie atklājumi ir īsts pamata pētījumu gamehangs! Pat ja MEDS1 ir ārkārtīgi reti sastopams un pašlaik nav redzama tūlītēja terapeitiskā pieeja, rezultāti parādīs jaunu gaismu uz līdzīgu neirobioloģisko slimību mehānismiem. Ir aizraujoša paralēle ar to saistīto olbaltumvielu YIPF5 - kura traucējumi varētu izraisīt līdzīgas katastrofas!

Bet izaicinājumi šajā pētījumā bija milzīgi! "Šo sarežģīto attiecību skaidrojums galvenokārt bija tehniski ārkārtīgi prasīgs," atzīst Dr. Kaeters. Tomēr proteomikas un šūnu virsmas analīzes progress ļāva komandai atklāt labākās atšķirības olbaltumvielu transportā. Šie jaunie rīki ļāva zinātniekiem aptvert īpašās izmaiņas šūnu struktūrā, ko izraisa Ier3IP1 trūkums.

Potenciālās pieejas nākotnes terapijai

Kas notiks tālāk? Jena pētījuma rezultāti varētu izrādīties galvenie therapies atslēga! Pētnieki jau aplūko daudzsološas pieejas, piemēram, uz mērķtiecīgu olbaltumvielu transporta korekciju vai inovatīvas gēnu terapijas metodes, kas varētu piepildīt terapeitiskos caurumus līdzīgās slimībās. Ceļš joprojām ir garš, bet cerības palielinās!

Pasaule skatās uz Jenu - vai šie jaunie atklājumi mainīs mūsu izpratni par smadzeņu attīstību? Atbilde slēpjas nākotnes izpētē!