Noul studiu de la Jena dezvăluie secrete ale bolilor ereditare mortale Meds1
Noul studiu de la Jena dezvăluie secrete ale bolilor ereditare mortale Meds1
Jena. Noile descoperiri alarmante au făcut cercetări asupra medicamentelor fatale ale bolii ereditare! Un studiu de ultimă generație, publicat în jurnalul de acces deschis „Științele celulare și moleculare ale vieții moleculare”, dezvăluie rolul terifiant al proteinei IER3IP1. Lipsește IER3IP1 duce la tulburări grave de dezvoltare, care adesea costă viața mică a pacienților - adesea în cea mai timpurie copilărie! Această boală proastă este caracterizată prin microcefalie, epilepsie și diabet și este ascunsă în structurile profunde ale celulelor noastre.
Mecanismele extrem de complexe care duc la această boală devastatoare au fost acum decodate la Institutul din Jena! Cercetătorii din jurul Dr. Christoph Kaether au arătat că mutațiile din gena IER3IP1 au consecințe fatale. Această mutație provoacă un avort catastrofal al proteinelor vitale care sunt indispensabile pentru supraviețuirea celulelor nervoase. Substanța IER3IP1 lipsă provoacă o extensie a membranelor reticulului endoplasmatic (ER) și o activitate periculoasă a lizozomilor-celulele mici de colectare a gunoiului din corpul nostru! Și de parcă asta nu ar fi fost suficient, mutația împiedică transportul de proteine importante de sortare, ceea ce face ca întregul sistem să se prăbușească!
cunoștințe noi pentru cercetarea de bază
Aceste descoperiri sunt un adevărat gamechanger pentru cercetarea de bază! Chiar dacă MEDS1 este extrem de rar și în prezent nu există abordări terapeutice imediate la vedere, rezultatele aruncă o nouă lumină asupra mecanismelor din spatele bolilor neurobiologice similare. Există o paralelă interesantă cu o proteină înrudită, yipf5 - a cărei tulburare ar putea declanșa dezastre similare!
Dar provocările cu această cercetare au fost enorme! „Clarificarea acestor relații complexe a fost în primul rând extrem de solicitantă din punct de vedere tehnic”, recunoaște dr. Kaether. Cu toate acestea, progresele proteomice și în analizele de suprafață celulară au făcut posibilă pentru echipă să descopere cele mai bune diferențe de transport de proteine. Aceste noi instrumente au permis oamenilor de știință să înțeleagă schimbările specifice ale structurii celulare declanșate de lipsa IER3IP1.
abordări potențiale pentru terapii viitoare
Ce urmează? Rezultatele studiului Jena s -ar putea dovedi a fi cheia terapiilor viitoare! Cercetătorii se uită deja la abordări promițătoare, cum ar fi corectarea vizată a transportului de proteine sau a metodelor inovatoare de terapie genică care ar putea umple găuri terapeutice în boli similare. Calea este încă lungă, dar speranțele cresc!
Lumea se uită la Jena - aceste noi descoperiri vor revoluționa înțelegerea noastră despre dezvoltarea creierului? Răspunsul constă în cercetarea viitorului!
Kommentare (0)