Nová štúdia od Jeny odhaľuje tajomstvá smrteľných dedičných chorôb Meds1

Nová štúdia od Jeny odhaľuje tajomstvá smrteľných dedičných chorôb Meds1

Jena. Alarmujúce nové zistenia vložili do výskumu smrteľných dedičných chorôb Meds1! Prelomová štúdia publikovaná v časopise Open Access Journal „Cellular and Molecular Life Sciences“, odhaľuje desivú úlohu proteínu IER3IP1. Chýbajúce IER3IP1 vedie k vážnym vývojovým poruchám, ktoré často stoja život malých pacientov - často v najskoršom detstve! Toto zlé ochorenie sa vyznačuje mikrocefáliami, epilepsiou a cukrovkou a je skrytá v hlbokých štruktúrach našich buniek.

Vysoko komplexné mechanizmy, ktoré vedú k tejto ničivej chorobe, boli teraz dekódované v inštitúte v Jene! Vedci okolo Dr. Christoph Kaeter ukázali, že mutácie v géne IER3IP1 majú smrteľné následky. Táto mutácia spôsobuje katastrofický potrat životne dôležitých proteínov, ktoré sú nevyhnutné pre prežitie nervových buniek. Chýbajúca látka IER3IP1 spôsobuje rozšírenie membrán endoplazmatického retikula (ER) a nebezpečnú aktivitu lyzozómov-malé bunky zberu odpadu v našom tele! A akoby to nestačilo, mutácia brzdí transport dôležitých triediacich proteínov, čo spôsobuje, že celý systém klesá!

Nové znalosti pre základný výskum

Tieto objavy sú skutočným gamechangerom pre základný výskum! Aj keď je MedS1 mimoriadne zriedkavý a v súčasnosti neexistujú žiadne okamžité terapeutické prístupy, výsledky vrhajú nové svetlo na mechanizmy podobných neurobiologických chorôb. Existuje vzrušujúca paralela s príbuzným proteínom, YIPF5 - ktorého porucha by mohla vyvolať podobné katastrofy!

Ale výzvy s týmto výskumom boli obrovské! „Objasnenie týchto zložitých vzťahov bolo predovšetkým technicky mimoriadne náročné,“ pripúšťa Dr. Kaether. Pokrok v proteomike a analýzach bunkového povrchu však umožnil tímu odhaliť najlepšie rozdiely v transporte proteínov. Tieto nové nástroje umožnili vedcom pochopiť špecifické zmeny v bunkovej štruktúre vyvolanej nedostatkom IER3IP1.

Potenciálne prístupy pre budúce terapie

Čo bude ďalej? Výsledky štúdie Jena by sa mohli ukázať ako kľúč k budúcim terapiám! Vedci sa už zaoberajú sľubnými prístupmi, ako je cieľová korekcia transportu proteínov alebo inovatívne metódy génovej terapie, ktorá by mohla pri podobných chorobách naplniť terapeutické diery. Cesta je stále dlhá, ale nádeje sa zvyšujú!

Svet sa pozrie na Jenu - tieto nové zistenia revolúcia v našom chápaní vývoja mozgu? Odpoveď spočíva vo výskume budúcnosti!

Kommentare (0)