Nova študija Jene razkriva skrivnosti smrtonosne dedne bolezni Meds1

Nova študija Jene razkriva skrivnosti smrtonosne dedne bolezni Meds1

Jena. Alarmantne nove ugotovitve so vključile v raziskavo o smrtni dedni bolezni MEDS1! Prelomna študija, objavljena v reviji Open Access "Cellular and Molekularni življenjski vede", razkriva grozljivo vlogo proteina IER3IP1. Manjka IER3IP1 vodi do resnih razvojnih motenj, ki majhne bolnike pogosto stanejo življenje - pogosto v najzgodnejšem otroštvu! Za to slabo bolezen je značilna mikrocefalija, epilepsija in diabetes in je skrita v globokih strukturah naših celic.

Zelo zapleteni mehanizmi, ki vodijo do te uničujoče bolezni, so bili zdaj dekodirani na Inštitutu v Jeni! Raziskovalci okoli dr. Christoph Kaether so pokazali, da imajo mutacije v genu Ier3ip1 smrtne posledice. Ta mutacija povzroči katastrofalni splav vitalnih beljakovin, ki so nepogrešljivi za preživetje živčnih celic. Manjkajoča snov IER3IP1 povzroči podaljšanje membran endoplazemskega retikuluma (ER) in nevarno aktivnost lizosomov-majhnih celic za zbiranje smeti v našem telesu! In kot da to ni bilo dovolj, mutacija ovira prevoz pomembnih beljakovin za razvrščanje, zaradi česar se celoten sistem spopada!

novo znanje za osnovne raziskave

Ta odkritja so pravi igralniki za osnovno raziskavo! Tudi če je MEDS1 izjemno redek in trenutno ni takojšnjih terapevtskih pristopov, rezultati vržejo novo luč na mehanizme, ki stojijo za podobnimi nevrobiološkimi boleznimi. Obstaja vznemirljiva vzporednica s sorodnim beljakovinam, YIPF5 - katerega motnja bi lahko sprožila podobne nesreče!

Toda izzivi s to raziskavo so bili ogromni! "Pojasnitev teh zapletenih odnosov je bila predvsem tehnično izjemno zahtevna," priznava dr. Kaether. Vendar pa je napredek v proteomiki in analizah na celični površini omogočil, da ekipa odkrije najboljše razlike v transportu beljakovin. Ta nova orodja so znanstvenikom omogočila, da dojamejo specifične spremembe v celični strukturi, ki jih sproži pomanjkanje IER3IP1.

Potencialni pristopi za prihodnje terapije

Kaj je naslednje? Rezultati študije Jena bi se lahko izkazali za ključ do prihodnjih terapij! Raziskovalci že gledajo na obetavne pristope, kot so ciljna korekcija prevoza beljakovin ali inovativne metode genske terapije, ki bi lahko prikazane terapevtske luknje pri podobnih boleznih. Pot je še vedno dolga, a upanja se povečujejo!

Svet gleda na Jeno - ali bodo te nove ugotovitve spremenile naše razumevanje razvoja možganov? Odgovor je v raziskavah prihodnosti!

Kommentare (0)