耶拿(Jena)的新研究揭示了致命的遗传疾病Meds1
耶拿(Jena)的新研究揭示了致命的遗传疾病Meds1
耶拿。令人震惊的新发现已投入致命的遗传疾病Meds1!一项在开放访问杂志“细胞和分子生命科学”上发表的开创性研究揭示了蛋白质IER3IP1的可怕作用。缺少IER3IP1会导致严重的发育障碍,这些发育障碍通常会使患者少年生命损失 - 通常是最早的童年!这种不良疾病的特征是小头畸形,癫痫和糖尿病,并隐藏在我们细胞的深层结构中。
现在,导致这种毁灭性疾病的高度复杂机制已在耶拿研究所解码! Christoph Kaether博士周围的研究人员表明,IER3IP1基因中的突变具有致命的后果。这种突变导致重要蛋白质的灾难性流产,这对于神经细胞的存活是必不可少的。缺失的IER3IP1物质导致内质网(ER)的膜扩展,以及溶酶体的危险活性 - 我们体内的小型垃圾收集细胞!好像这还不够,突变阻碍了重要的分类蛋白的运输,这使整个系统都摇摇欲坠!
基础研究的新知识
这些发现是基础研究的真正游戏方法!即使MEDS1极为罕见,目前没有立即的治疗方法,结果也为相似的神经生物学疾病背后的机制提供了新的启示。与相关蛋白质YIPF5相似的令人兴奋的相似之处 - 其疾病可能引发类似的灾难!
但是这项研究的挑战是巨大的! Kaether博士承认:“对这些复杂关系的澄清在技术上主要是极其要求的。”但是,蛋白质组学和细胞表面分析的进展使团队有可能发现蛋白质转运的最大差异。这些新工具使科学家能够掌握缺乏IER3IP1触发的细胞结构的特定变化。
未来疗法的潜在方法
下一步是什么? Jena研究的结果可能是未来疗法的关键!研究人员已经考虑了有希望的方法,例如靶向蛋白质转运的靶向校正或基因疗法的创新方法,这些方法可以填补类似疾病的治疗孔。这条路仍然很长,但希望增加!
世界看着耶拿 - 这些新发现会彻底改变我们对脑发育的理解吗?答案在于未来的研究!
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