Revolutionäre Therapie stoppt schwere epileptische Anfälle bei Säugling!

München, Deutschland - Ein Team aus dem TUM Klinikum, dem Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität und dem Dr. von Haunerschen Kinderspital hat einen innovativen Behandlungsansatz für ein frühgeborenes Kind entwickelt, das an einer äußerst seltenen Form der Epilepsie leidet. Die Erkrankung ist charakterisiert durch fast ununterbrochene epileptische Anfälle, die durch herkömmliche Therapien nicht kontrolliert werden konnten. Laut TUM berichtet, dass dieser Therapieansatz zunächst zu einer Unterbrechung der Anfälle führte und anschließend eine signifikante Reduktion der Anfallsfrequenz nach sich zog.

Das betroffene Kind leidet unter einer SCN2A-assoziierten Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathie (SCN2A-DEE). Diese schwerwiegende Erkrankung, die durch Mutationen im SCN2A-Gen verursacht wird, führt zu sehr frühen epileptischen Anfällen, die bereits vor dem dritten Lebensmonat auftreten, sowie zu schweren Entwicklungsstörungen. Genetische Testungen sind dabei von entscheidender Bedeutung, da sie frühzeitig zu präzisen Diagnosen und maßgeschneiderten Therapien führen können.

Genetische Grundlagen und Fortschritte in der Forschung

Das SCN2A-Gen produziert ein spezielles Protein, welches als Natriumkanal fungiert und somit für die richtige Funktion von Nervenzellen unerlässlich ist. Mutationen in diesem Gen resultieren in fehlerhaften Proteinen und einer gestörten Signalübertragung im Gehirn. Ein genetischer Defekt des betroffenen Kindes wurde bereits im Mutterleib diagnostiziert, was die Relevanz genetischer Analysen in der Neuropädiatrie unterstreicht.

Die Neuropädiatrie hat sich als Vorreiter im Bereich neurologischer Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen etabliert. Jedoch stehen aktuelle Therapien nur für eine begrenzte Anzahl von Diagnosen zur Verfügung. Viele Fragen, sowohl wissenschaftlicher als auch technischer Natur, sowie ethische und versorgungsspezifische Aspekte bleiben noch unbeantwortet.

Ein interdisziplinärer Ansatz zur Epilepsieforschung

Die Forschungsgruppe der Charité, insbesondere die Arbeitsgruppe Kaindl, widmet sich intensiv genetisch bedingten Erkrankungen des sich entwickelnden Nervensystems und der Epilepsie. Ihr interdisziplinäres Team besteht aus Ärztinnen und Ärzten, Naturwissenschaftlerinnen und -wissenschaftlern, Bioinformatikern und Biotechnikern. Ihr Ziel ist die Aufklärung der molekularen Ursachen von Erkrankungen und die Entwicklung gezielter Therapieansätze. Das Forschungsteam konzentriert sich auf das Kindesalter und strebt an, sowohl die Entstehung von Epilepsien zu verstehen als auch die bestehenden Therapieoptionen zu optimieren, wie Charité berichtet.

Zusätzlich bietet das Buch von F. C. Schmitt eine umfassende Übersicht über klinisch relevante Konzepte in der Epileptologie, einschließlich diagnostischer und therapeutischer Maßnahmen. Die praxisorientierte Struktur des Buches bietet zahlreiche Kasuistiken zur Differenzialdiagnostik, Therapie und sozialmedizinischen Aspekten, und behandelt sowohl medikamentöse als auch operative Therapien, die für Fachkräfte von Interesse sind.

Die Fortschritte in der Forschung und die Entwicklung neuer Präzisionstherapien sind ermutigend, doch bleibt die Herausforderung, viele offene Fragen zu klären, um eine bessere Versorgung für betroffene Kinder und deren Familien zu gewährleisten.