Josies dramatischer Kampf gegen die seltene Krankheit CAPS im Bergdoktor

Ellmau, Deutschland - In der aktuellen Staffel von „Der Bergdoktor“ steht die Figur Josie Bachmeier im Mittelpunkt, die an dem seltenen Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndrom (CAPS) leidet. Dies ist eine genetisch bedingte, chronische Entzündungserkrankung, die sich durch Symptome wie Hautausschläge, Fieberschübe sowie schwere Entzündungen in Gelenken und Organen äußert. In der Handlung sieht sich Josie mit einer fortschreitenden Verschlechterung ihrer Blutwerte konfrontiert, was auf den Verlauf ihrer Erkrankung hinweist, und sie nimmt an einer klinischen Studie teil, da die Standardtherapie bislang erfolglos ist, wie Ruhr24 berichtet.

Die Prävalenz von CAPS ist äußerst gering, mit etwa einem bis zwei Fällen pro Million Menschen. In Deutschland sind nur circa 150 bis 200 Personen diagnostiziert. In einer kleinen Gemeinde wie Ellmau, wo die Handlung der Serie stattfindet und die etwa 3.000 Einwohner zählt, liegt die Wahrscheinlichkeit für CAPS bei weniger als 0,0006 %. Diese seltene Erkrankung wird durch heterozygote Varianten im NLRP3-Gen verursacht, was zu einer übermäßigen Aktivierung des Inflammasoms und einer Überproduktion von Interleukin (IL)-1β führt. Eine frühe Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um Komplikationen wie Organschäden oder sogar Schwerhörigkeit zu vermeiden.

Symptome und Behandlungsmöglichkeiten

Die Symptome von CAPS variieren je nach Schweregrad und umfassen dermatologische, muskuläre sowie neurologische Erscheinungen. Zu den verschiedenen Phänotypen gehören das familiäre kälteinduzierte autoinflammatorische Syndrom (FCAS), das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) und das neonatal auftretende multisystematische entzündliche Syndrom (NOMID), welches die schwerste Form darstellt. Diese Phänotypen sind oft mit verschiedenen Symptomen und Komplikationen assoziiert, die bei Josie ebenfalls thematisiert werden.

In der Serie werden mögliche Behandlungen angedeutet. Dazu zählen Anakinra, ein IL-1-Hemmer, der zur schnellen Linderung von Entzündungssymptomen eingesetzt wird, sowie Rilonacept und Canakinumab, wobei Letzteres bei schwereren Verläufen in Betracht gezogen wird. Alle genannten Medikamente können dabei helfen, Symptome zu kontrollieren, jedoch heilen sie die Krankheit nicht.

Prognose und Relevanz der Forschung

Die Prognose bei CAPS hängt stark von der Schwere des Phänotyps und der frühzeitigen Diagnosestellung ab. Untreated Patienten können schwerwiegende Folgen wie AA-Amyloidose entwickeln. Es gibt über 240 identifizierte Varianten des NLRP3-Gens, und die Komplexität der Erkrankung erfordert eine systematische Diagnostik. In der Serie wird deutlich, dass die Herausforderungen bei der Diagnose auch für Josie eine Rolle spielen, da die Symptome oft vielschichtig und variabel sind.

Ongoing research aims to improve treatment strategies and the monitoring of disease progression. Jedoch bleibt die Realität oft von den kreativen Freiheiten der Serie entfernt. Für die Zuschauer ist es interessant zu sehen, wie „Der Bergdoktor“ mit einem solch komplexen Thema umgeht und gleichzeitig auf die Herausforderungen aufmerksam macht, die Patienten mit CAPS täglich bewältigen müssen.