Krankheit an den Lippen ablesen? Junge Frau verfolgt ungewöhnlichen Ansatz

Adele Ruder möchte die Zeitspanne, die viele Menschen mit seltenen Erkrankungen benötigen, um eine Diagnose zu erhalten, verkürzen. Im Durchschnitt dauert es fünf Jahre, bis Betroffene herausfinden, was ihnen wirklich fehlt. Ruder, die am Universitätsklinikum Bonn im Bereich der Genomischen Statistik und Bioinformatik tätig ist, glaubt, dass innovative Ansätze, wie die Analyse medizinischer Bilddaten durch Künstliche Intelligenz (KI), entscheidend sein könnten.

Diagnose-Odyssee und KI-Tools

In ihrer Forschungsgruppe setzt Ruder das KI-Tool „GestaltMatcher“ ein, das darauf spezialisiert ist, charakteristische Merkmale in Gesichtern zu erkennen. Diese Merkmale können bei der Diagnose von seltenen genetischen Erkrankungen hilfreich sein. Ruder weist darauf hin, dass in Europa über 30 Millionen Menschen betroffen sind, was die Dringlichkeit dieser Forschungsarbeit unterstreicht. Genetische Erkrankungen sind häufig mit spezifischen Gesichtszügen verbunden, die eine Diagnose erleichtern können.

Ruder erklärt, dass nicht alle Krankheiten sofort erkennbar sind. Bei Erkrankungen wie dem Alagille-Syndrom sind die Symptome möglicherweise nicht so offensichtlich und erfordern umfangreichere diagnostische Schritte. Hier setzt die KI ein, indem sie aus einer großen Datenbank von Bildern von gesicherten Fällen lernt und Ärzten hilft, Verdachtsfälle besser einzuordnen.

Internationale Zusammenarbeit und Datenbank

Die Datenbank umfasst mittlerweile rund 12.900 Fallberichte, die aus verschiedenen Regionen gesammelt wurden. Diese Diversität ist entscheidend, um Verzerrungen in den Ergebnissen der KI-Analyse zu vermeiden. Besonderes Augenmerk wird dabei auf die Erfassung von Bildmaterial aus unterschiedlichen Altersgruppen gelegt, da viele Symptome bereits im Kindesalter auftreten.

Der ethische Aspekt der Datenbank wurde vor dem Projektstart gründlich geprüft. Ruder ist bestrebt, die KI-Technologie in die medizinische Praxis zu integrieren und Ärzte über deren Nutzung und Vorteile zu informieren. Ihre Bemühungen zielen darauf ab, ein Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schaffen und den langen Weg zur Diagnose zu verkürzen, indem modernste Technologien angewendet werden.

Der Weg zur Forschung

Adele Ruder stammt aus Gunningen und hat sich durch verschiedene Bildungswege, darunter Studiengänge an der Universität Konstanz und eine Promotion an der Universität Maastricht, zur Expertin in ihrem Bereich entwickelt. Ihr Engagement für die medizinische Forschung und der Wunsch, Wissen weiterzugeben, treiben sie an. Ruder betrachtet ihre Arbeit nicht nur als beruflichen Werdegang, sondern auch als persönliche Mission, das Thema der seltenen Erkrankungen in den Vordergrund zu rücken und die Versorgung von Patienten zu verbessern.

Mit dem kommenden Projekt zielt Ruder darauf ab, „GestaltMatcher“ in der allgemeinen medizinischen Versorgung zu etablieren. Eine anstehende Studie soll untersuchen, wie KI bei regelmäßigen Untersuchungen eingesetzt werden kann, um frühzeitig auf Auffälligkeiten hinzuweisen und somit die Diagnosestellung zu optimieren.