Rettung für Charlie aus Bamberg? Hoffnung durch Gentherapie für Sanfilippo!

Rettung für Charlie aus Bamberg? Hoffnung durch Gentherapie für Sanfilippo!

In einer bewegenden Geschichte, die das Herz jedes Kölner Bürgers berührt, steht der kleine Charlie aus Bamberg im Mittelpunkt. Der Junge hat die bittere Diagnose MPS IIIA (Sanfilippo-Syndrom) erhalten, eine seltene und tödliche neurodegenerative Erkrankung, die traurigerweise in der Regel nicht einmal das Erwachsenenalter erreicht. Es handelt sich um eine lysosomale Speicherkrankheit, die vor allem das zentrale Nervensystem angreift und zu einem raschen Verlust erlernter Fähigkeiten führt. In der Vergangenheit gründeten Eltern aus aller Welt Hilfevereine für von dieser rätselhaften Krankheit Betroffene, doch für Charlie gibt es derzeit keine zugelassene Behandlung. infranken.de berichtet darüber.

Charlies Eltern sind zwar gesund, tragen jedoch jeweils ein defektes Gen mit sich, was zur Erkrankung ihres Sohnes beitrug. Ein Enzymmangel verursacht dabei Schäden in seinen Zellen. Derzeit droht Charlie nicht nur der Verlust seiner bisherigen Fähigkeiten, sondern auch eine bedrohliche Zukunft. Seine Mutter, Astrid Reuther, kämpft verzweifelt um eine Lösung, während sie als alleinerziehende Mutter auf Spenden angewiesen ist. Sie hat eine Kampagne auf gofundme.com ins Leben gerufen, um die immense finanziellen Last von geschätzten zwei bis vier Millionen Euro für den Aufenthalt in den USA und die Gentherapie UX111 zu stemmen. Diese innovative Therapie könnte Charlie erlauben, wertvolle Zeit zu gewinnen, um zu lachen, zu lernen und zu leben.

Die Gentherapie UX111

In den USA entwickelt die Firma Ultragenyx die Gentherapie UX111, die sich in der Transpher A-Studie befindet. Diese Therapie könnte im Jahr 2026 zugelassen werden und könnte das Leben vieler Patienten mit MPS IIIA verändern. UX111 wird als einmalige intravenöse Infusion verabreicht und zielt darauf ab, das Defizit des Sulfamidase-Enzyms zu beheben, das für die schädliche Akkumulation von Heparansulfat in den Zellen verantwortlich ist. Geschätzte Informationen weisen darauf hin, dass in kommerziell zugänglichen Regionen zwischen 3.000 und 5.000 Patienten betroffen sind, mit einer medianen Lebenserwartung von nur 15 Jahren. Ultragenyx hat dazu Neuigkeiten veröffentlicht.

Leidtragende der Krankheit zeigen erhebliche kognitive Rückgänge, Verhaltensauffälligkeiten und leider oft ein frühes Todesrisiko. Studien haben jedoch signifikante Fortschritte bei der kognitiven Entwicklung bei behandelten Patienten gezeigt. In den USA gehört die Therapie bereits zu den als „Regenerative Medicine Advanced Therapy“ eingestuften Ansätzen, was das Engagement und die Hoffnung für Charlie und viele andere betrifft.

Die medizinischen Hintergründe

Die Gentherapie hat in den letzten Jahren viel Aufmerksamkeit erregt und könnte die Behandlung seltener genetischer Erkrankungen revolutionieren. Dabei kommen unterschiedliche Strategien zum Einsatz, die darauf abzielen, das Erbgut direkt zu korrigieren. Wie auf Pfizer Pro beschrieben, besteht die Möglichkeit von Genaddition, Geneditierung und Genmodulation, die in Zukunft Hoffnung auf effektive Therapien für jene bringen könnten, die an ähnlichen Diagnosen leiden.

Die Herausforderung für Charlie und seine Mutter wird es sein, die Unterstützung zu mobilisieren, die sie für die Genehmigung und Durchführung dieser lebensverändernden Therapie benötigen. Es bleibt zu hoffen, dass Charlies Geschichte helfen kann, das Bewusstsein für MPS IIIA zu schärfen und in Zukunft weitere Lösungen für betroffene Familien zu finden.