إنقاذ تشارلي من بامبرج؟ الأمل من خلال العلاج الجيني لسانفيليبو!

إنقاذ تشارلي من بامبرج؟ الأمل من خلال العلاج الجيني لسانفيليبو!

تشارلي الصغير من بامبرج هو محور قصة مؤثرة تمس قلب كل مواطن في كولونيا. تلقى الصبي تشخيصًا مريرًا لمرض MPS IIIA (متلازمة سانفيليبو)، وهو مرض تنكس عصبي نادر ومميت، وللأسف، لا يصل عادةً إلى مرحلة البلوغ. وهو مرض اختزان الليزوزومات الذي يهاجم في المقام الأول الجهاز العصبي المركزي ويؤدي إلى فقدان سريع للمهارات المكتسبة. في الماضي، شكل الآباء من جميع أنحاء العالم مجموعات دعم للمصابين بهذا المرض الغامض، ولكن لا يوجد حاليًا علاج معتمد لتشارلي. تقارير infranken.de عن ذلك.

على الرغم من أن والدا تشارلي يتمتعان بصحة جيدة، إلا أن كل منهما يحمل جينًا معيبًا، مما ساهم في مرض ابنهما. يؤدي نقص الإنزيم إلى تلف خلاياه. تشارلي مهدد حاليًا ليس فقط بفقدان قدراته السابقة، ولكن أيضًا بمستقبل مهدد. والدته، أستريد روثر، تكافح بشدة من أجل حل بينما تعتمد على التبرعات كأم عازبة. لقد أطلقت حملة على موقع gofundme.com لتغطية العبء المالي الهائل الذي يقدر بنحو مليونين إلى أربعة ملايين يورو للإقامة في الولايات المتحدة والعلاج الجيني UX111. يمكن لهذا العلاج المبتكر أن يسمح لتشارلي بالحصول على وقت ثمين للضحك والتعلم والعيش.

العلاج الجيني UX111

في الولايات المتحدة الأمريكية، تقوم شركة Ultragenyx بتطوير العلاج الجيني UX111، الموجود في دراسة Transpher A. يمكن الموافقة على هذا العلاج في عام 2026 ويمكن أن يغير حياة العديد من المرضى الذين يعانون من MPS IIIA. يتم إعطاء UX111 كحقنة واحدة في الوريد ويهدف إلى تصحيح النقص في إنزيم السلفاميداز، المسؤول عن التراكم الضار لكبريتات الهيباران في الخلايا. وتشير المعلومات المقدرة إلى أن ما بين 3000 إلى 5000 مريض يتأثرون في المناطق التي يمكن الوصول إليها تجارياً، ويبلغ متوسط ​​العمر المتوقع 15 عاماً فقط. وقد نشرت Ultragenyx أخبارا حول هذا الموضوع.

يُظهر المصابون بهذا المرض تدهورًا إدراكيًا كبيرًا، ومشاكل سلوكية، ولسوء الحظ، غالبًا ما يكون هناك خطر مبكر للوفاة. ومع ذلك، فقد أظهرت الدراسات مكاسب كبيرة في التطور المعرفي لدى المرضى المعالجين. وفي الولايات المتحدة، يعد العلاج بالفعل أحد الأساليب المصنفة على أنها "علاج متقدم للطب التجديدي" من حيث الالتزام والأمل بالنسبة لتشارلي والعديد من الآخرين.

الخلفية الطبية

لقد اجتذب العلاج الجيني الكثير من الاهتمام في السنوات الأخيرة ويمكن أن يحدث ثورة في علاج الأمراض الوراثية النادرة. يتم استخدام استراتيجيات مختلفة تهدف إلى تصحيح المادة الوراثية بشكل مباشر. كيف فايزر برو كما هو موضح، هناك إمكانية إضافة الجينات، وتحرير الجينات، وتعديل الجينات، والتي يمكن أن تجلب الأمل في علاجات فعالة لأولئك الذين يعانون من تشخيصات مماثلة في المستقبل.

سيكون التحدي الذي يواجه تشارلي ووالدته هو حشد الدعم الذي يحتاجونه للموافقة على هذا العلاج الذي سيغير حياتهم وتنفيذه. من المأمول أن تساعد قصة تشارلي في رفع مستوى الوعي حول MPS IIIA وإيجاد المزيد من الحلول للعائلات المتضررة في المستقبل.