Спасение за Чарли от Бамберг? Надежда чрез генна терапия за Sanfilippo!

Спасение за Чарли от Бамберг? Надежда чрез генна терапия за Sanfilippo!

Малкият Чарли от Бамберг е в центъра на вълнуваща история, която докосва сърцето на всеки гражданин на Кьолн. Момчето е получило горчивата диагноза MPS IIIA (синдром на Санфилипо), рядко и фатално невродегенеративно заболяване, което, за съжаление, обикновено дори не достига зряла възраст. Това е лизозомна болест на съхранение, която атакува предимно централната нервна система и води до бърза загуба на научени умения. В миналото родители от цял ​​свят сформираха групи за подкрепа за засегнатите от тази мистериозна болест, но в момента няма одобрено лечение за Чарли. За това съобщава infranken.de.

Въпреки че родителите на Чарли са здрави, всеки от тях носи дефектен ген, който е допринесъл за заболяването на сина им. Недостигът на ензим причинява увреждане на неговите клетки. В момента Чарли е заплашен не само от загуба на предишните си способности, но и от заплашително бъдеще. Майка му, Астрид Ройтер, отчаяно се бори за решение, като същевременно разчита на дарения като самотна майка. Тя стартира кампания на gofundme.com за покриване на огромното финансово бреме от около два до четири милиона евро за престоя в САЩ и генната терапия UX111. Тази иновативна терапия може да позволи на Чарли да спечели ценно време, за да се смее, да учи и да живее.

Генна терапия UX111

В САЩ компанията Ultragenyx разработва генната терапия UX111, която е в проучването Transpher A. Тази терапия може да бъде одобрена през 2026 г. и може да промени живота на много пациенти с MPS IIIA. UX111 се прилага като еднократна интравенозна инфузия и има за цел да коригира дефицита на ензима сулфамидаза, който е отговорен за вредното натрупване на хепаран сулфат в клетките. Приблизителната информация показва, че между 3000 и 5000 пациенти са засегнати в търговски достъпни региони, със средна продължителност на живота от само 15 години. Ultragenyx публикува новини за това.

Страдащите от заболяването показват значителен когнитивен спад, поведенчески проблеми и, за съжаление, често ранен риск от смърт. Проучванията обаче показват значителни подобрения в когнитивното развитие при лекуваните пациенти. В САЩ терапията вече е един от подходите, класифицирани като „усъвършенствана терапия на регенеративната медицина“ по отношение на ангажираността и надеждата за Чарли и много други.

Медицинското минало

Генната терапия привлече много внимание през последните години и може да революционизира лечението на редки генетични заболявания. Използват се различни стратегии, които целят директно коригиране на генетичния материал. Как нататък Pfizer Pro описано, има възможност за добавяне на гени, генно редактиране и генна модулация, което може да донесе надежда за ефективни терапии за тези, които страдат от подобни диагнози в бъдеще.

Предизвикателството за Чарли и майка му ще бъде да мобилизират подкрепата, от която се нуждаят, за да одобрят и приложат тази променяща живота терапия. Надяваме се, че историята на Чарли може да помогне за повишаване на осведомеността за MPS IIIA и да намери повече решения за засегнатите семейства в бъдеще.