Záchrana pro Charlieho z Bamberku? Naděje prostřednictvím genové terapie pro Sanfilippo!

Záchrana pro Charlieho z Bamberku? Naděje prostřednictvím genové terapie pro Sanfilippo!

Malý Charlie z Bamberku je středobodem dojemného příběhu, který se dotkne srdce každého kolínského občana. Chlapec dostal hořkou diagnózu MPS IIIA (Sanfilippo syndrom), vzácné a smrtelné neurodegenerativní onemocnění, které bohužel obvykle ani nedosáhne dospělosti. Jde o lysozomální střádavou chorobu, která primárně napadá centrální nervový systém a vede k rychlé ztrátě naučených dovedností. V minulosti rodiče z celého světa vytvářeli podpůrné skupiny pro postižené touto záhadnou nemocí, ale v současné době neexistuje pro Charlieho schválená léčba. Informuje o tom infranken.de.

Přestože jsou Charlieho rodiče zdraví, každý z nich je nositelem defektního genu, který přispěl k nemoci jejich syna. Nedostatek enzymu způsobuje poškození jeho buněk. Charliemu aktuálně hrozí nejen ztráta předchozích schopností, ale i hrozivá budoucnost. Jeho matka Astrid Reutherová zoufale bojuje za řešení a jako svobodná matka se spoléhá na dárcovství. Na gofundme.com spustila kampaň na pokrytí nesmírné finanční zátěže odhadem dvou až čtyř milionů eur za pobyt v USA a genovou terapii UX111. Tato inovativní terapie by mohla Charliemu umožnit získat drahocenný čas na smích, učení a život.

Genová terapie UX111

V USA vyvíjí společnost Ultragenyx genovou terapii UX111, která je ve studii Transpher A. Tato terapie by mohla být schválena v roce 2026 a mohla by změnit životy mnoha pacientů s MPS IIIA. UX111 se podává jako jediná intravenózní infuze a jeho cílem je napravit nedostatek enzymu sulfamidázy, který je zodpovědný za škodlivé hromadění heparansulfátu v buňkách. Odhadované informace naznačují, že v komerčně dostupných regionech je postiženo 3 000 až 5 000 pacientů, přičemž střední délka života je pouze 15 let. Ultragenyx o tom zveřejnil zprávu.

Pacienti trpící touto nemocí vykazují výrazný pokles kognitivních funkcí, problémy s chováním a bohužel často brzké riziko smrti. Studie však prokázaly významné zisky v kognitivním vývoji u léčených pacientů. V USA je tato terapie již jedním z přístupů klasifikovaných jako „pokročilá terapie regenerativní medicíny“, pokud jde o závazek a naději pro Charlieho a mnoho dalších.

Lékařské zázemí

Genová terapie přitahuje v posledních letech velkou pozornost a může způsobit revoluci v léčbě vzácných genetických onemocnění. Používají se různé strategie, které mají za cíl přímo opravit genetický materiál. Jak dál? Pfizer Pro popsané, existuje možnost přidání genu, editace genu a modulace genu, což by mohlo v budoucnu přinést naději na účinné terapie pro osoby trpící podobnými diagnózami.

Výzvou pro Charlieho a jeho matku bude mobilizovat podporu, kterou potřebují ke schválení a realizaci této život měnící terapie. Doufáme, že Charlieho příběh může pomoci zvýšit povědomí o MPS IIIA a nalézt další řešení pro postižené rodiny v budoucnu.