Redning for Charlie fra Bamberg? Håb gennem genterapi for Sanfilippo!

Redning for Charlie fra Bamberg? Håb gennem genterapi for Sanfilippo!

Lille Charlie fra Bamberg er omdrejningspunktet for en bevægende historie, der rører hjertet hos enhver Kölnerborger. Drengen har modtaget den bitre diagnose MPS IIIA (Sanfilippo Syndrome), en sjælden og dødelig neurodegenerativ sygdom, som desværre normalt ikke engang når voksenalderen. Det er en lysosomal lagersygdom, der primært angriber centralnervesystemet og fører til et hurtigt tab af indlærte færdigheder. Tidligere dannede forældre fra hele verden støttegrupper for dem, der var ramt af denne mystiske sygdom, men der er i øjeblikket ingen godkendt behandling for Charlie. infranken.de rapporterer om det.

Selvom Charlies forældre er raske, bærer de hver især et defekt gen, som bidrog til deres søns sygdom. En enzymmangel forårsager skade på dets celler. Charlie er i øjeblikket ikke kun truet med at miste sine tidligere evner, men også med en truende fremtid. Hans mor, Astrid Reuther, kæmper desperat for en løsning, mens hun er afhængig af donationer som enlig mor. Hun har lanceret en kampagne på gofundme.com for at dække den enorme økonomiske byrde på anslået to til fire millioner euro for opholdet i USA og UX111-genterapien. Denne innovative terapi kunne give Charlie mulighed for at få værdifuld tid til at grine, lære og leve.

UX111 genterapi

I USA er virksomheden Ultragenyx ved at udvikle genterapien UX111, som er i Transpher A-studiet. Denne terapi kunne godkendes i 2026 og kan ændre livet for mange patienter med MPS IIIA. UX111 administreres som en enkelt intravenøs infusion og har til formål at korrigere mangel på sulfamidase-enzymet, som er ansvarlig for den skadelige ophobning af heparansulfat i celler. Estimeret information tyder på, at mellem 3.000 og 5.000 patienter er berørt i kommercielt tilgængelige regioner, med en middellevetid på kun 15 år. Ultragenyx har offentliggjort nyheder om dette.

Lider af sygdommen viser betydelig kognitiv tilbagegang, adfærdsproblemer og desværre ofte en tidlig risiko for død. Imidlertid har undersøgelser vist betydelige gevinster i kognitiv udvikling hos behandlede patienter. I USA er terapien allerede en af ​​de tilgange, der er klassificeret som "Regenerative Medicine Advanced Therapy" med hensyn til engagement og håb for Charlie og mange andre.

Den medicinske baggrund

Genterapi har tiltrukket sig stor opmærksomhed i de senere år og kan revolutionere behandlingen af ​​sjældne genetiske sygdomme. Der anvendes forskellige strategier, der har til formål at korrigere det genetiske materiale direkte. Hvordan videre Pfizer Pro beskrevet, er der mulighed for genaddition, genredigering og genmodulation, hvilket kan bringe håb om effektive behandlingsformer for dem, der lider af lignende diagnoser i fremtiden.

Udfordringen for Charlie og hans mor bliver at mobilisere den støtte, de har brug for for at godkende og implementere denne livsændrende terapi. Det er håbet, at Charlies historie kan hjælpe med at øge bevidstheden om MPS IIIA og finde flere løsninger for berørte familier i fremtiden.