Διάσωση για τον Τσάρλι από τη Μπάμπεργκ; Ελπίδα μέσω γονιδιακής θεραπείας για το Sanfilippo!

Διάσωση για τον Τσάρλι από τη Μπάμπεργκ; Ελπίδα μέσω γονιδιακής θεραπείας για το Sanfilippo!

Ο μικρός Τσάρλι από το Μπάμπεργκ είναι το επίκεντρο μιας συγκινητικής ιστορίας που αγγίζει την καρδιά κάθε πολίτη της Κολωνίας. Το αγόρι έχει λάβει την πικρή διάγνωση του MPS IIIA (Σύνδρομο Sanfilippo), μια σπάνια και θανατηφόρα νευροεκφυλιστική ασθένεια που, δυστυχώς, συνήθως δεν φτάνει καν στην ενηλικίωση. Είναι μια ασθένεια λυσοσωμικής αποθήκευσης που επιτίθεται κυρίως στο κεντρικό νευρικό σύστημα και οδηγεί σε ταχεία απώλεια των μαθησιακών δεξιοτήτων. Στο παρελθόν, γονείς από όλο τον κόσμο σχημάτιζαν ομάδες υποστήριξης για όσους πλήττονταν από αυτή τη μυστηριώδη ασθένεια, αλλά προς το παρόν δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία για τον Τσάρλι. Το infranken.de αναφέρει σχετικά.

Αν και οι γονείς του Τσάρλι είναι υγιείς, ο καθένας φέρει ένα ελαττωματικό γονίδιο, το οποίο συνέβαλε στην ασθένεια του γιου τους. Η έλλειψη ενζύμου προκαλεί βλάβη στα κύτταρα του. Ο Τσάρλι αυτή τη στιγμή απειλείται όχι μόνο με την απώλεια των προηγούμενων ικανοτήτων του, αλλά και με ένα απειλητικό μέλλον. Η μητέρα του, Astrid Reuther, αγωνίζεται απεγνωσμένα για μια λύση, ενώ βασίζεται σε δωρεές ως ανύπαντρη μητέρα. Έχει ξεκινήσει μια καμπάνια στο gofundme.com για να καλύψει την τεράστια οικονομική επιβάρυνση περίπου δύο έως τεσσάρων εκατομμυρίων ευρώ για τη διαμονή στις ΗΠΑ και τη γονιδιακή θεραπεία UX111. Αυτή η καινοτόμος θεραπεία θα μπορούσε να επιτρέψει στον Τσάρλι να κερδίσει πολύτιμο χρόνο για να γελάσει, να μάθει και να ζήσει.

Η γονιδιακή θεραπεία UX111

Στις ΗΠΑ, η εταιρεία Ultragenyx αναπτύσσει τη γονιδιακή θεραπεία UX111, η οποία βρίσκεται στη μελέτη Transpher A. Αυτή η θεραπεία θα μπορούσε να εγκριθεί το 2026 και θα μπορούσε να αλλάξει τη ζωή πολλών ασθενών με MPS IIIA. Το UX111 χορηγείται ως εφάπαξ ενδοφλέβια έγχυση και στοχεύει στη διόρθωση της ανεπάρκειας του ενζύμου σουλφαμιδάσης, το οποίο είναι υπεύθυνο για την επιβλαβή συσσώρευση θειικής ηπαράνης στα κύτταρα. Εκτιμώμενες πληροφορίες δείχνουν ότι από 3.000 έως 5.000 ασθενείς επηρεάζονται σε εμπορικά προσβάσιμες περιοχές, με μέσο προσδόκιμο ζωής μόνο 15 χρόνια. Η Ultragenyx δημοσίευσε νέα σχετικά.

Οι πάσχοντες από τη νόσο παρουσιάζουν σημαντική γνωστική έκπτωση, προβλήματα συμπεριφοράς και, δυστυχώς, συχνά πρώιμο κίνδυνο θανάτου. Ωστόσο, μελέτες έχουν δείξει σημαντικά κέρδη στη γνωστική ανάπτυξη σε ασθενείς που έλαβαν θεραπεία. Στις ΗΠΑ, η θεραπεία είναι ήδη μία από τις προσεγγίσεις που ταξινομούνται ως «Προηγμένη Θεραπεία Αναγεννητικής Ιατρικής» όσον αφορά τη δέσμευση και την ελπίδα για τον Τσάρλι και πολλούς άλλους.

Το ιατρικό υπόβαθρο

Η γονιδιακή θεραπεία έχει προσελκύσει μεγάλη προσοχή τα τελευταία χρόνια και θα μπορούσε να φέρει επανάσταση στη θεραπεία σπάνιων γενετικών ασθενειών. Χρησιμοποιούνται διαφορετικές στρατηγικές που στοχεύουν στην άμεση διόρθωση του γενετικού υλικού. Πώς Pfizer Pro που περιγράφεται, υπάρχει η δυνατότητα προσθήκης γονιδίων, γονιδιακής επεξεργασίας και γονιδιακής τροποποίησης, που θα μπορούσαν να φέρουν ελπίδα για αποτελεσματικές θεραπείες για όσους υποφέρουν από παρόμοιες διαγνώσεις στο μέλλον.

Η πρόκληση για τον Τσάρλι και τη μητέρα του θα είναι να κινητοποιήσουν την υποστήριξη που χρειάζονται για να εγκρίνουν και να εφαρμόσουν αυτή τη θεραπεία που θα αλλάξει τη ζωή. Ελπίζουμε ότι η ιστορία του Τσάρλι μπορεί να βοηθήσει στην ευαισθητοποίηση για το MPS IIIA και στην εξεύρεση περισσότερων λύσεων για τις πληγείσες οικογένειες στο μέλλον.