¿Rescate de Charlie de Bamberg? ¡Esperanza a través de la terapia génica para Sanfilippo!

¿Rescate de Charlie de Bamberg? ¡Esperanza a través de la terapia génica para Sanfilippo!

El pequeño Charlie de Bamberg es el centro de una conmovedora historia que toca el corazón de cada ciudadano de Colonia. El niño ha recibido el amargo diagnóstico de MPS IIIA (Síndrome de Sanfilippo), una rara y mortal enfermedad neurodegenerativa que, lamentablemente, no suele llegar ni siquiera a la edad adulta. Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal que ataca principalmente al sistema nervioso central y conduce a una rápida pérdida de las habilidades aprendidas. En el pasado, padres de todo el mundo formaron grupos de apoyo para los afectados por esta misteriosa enfermedad, pero actualmente no existe ningún tratamiento aprobado para Charlie. infranken.de informa al respecto.

Aunque los padres de Charlie están sanos, cada uno de ellos porta un gen defectuoso, lo que contribuyó a la enfermedad de su hijo. Una deficiencia de enzima causa daño a sus células. Actualmente, Charlie está amenazado no sólo por la pérdida de sus habilidades anteriores, sino también por un futuro amenazador. Su madre, Astrid Reuther, lucha desesperadamente por una solución mientras depende de donaciones como madre soltera. Ha lanzado una campaña en gofundme.com para cubrir la inmensa carga financiera de entre dos y cuatro millones de euros por la estancia en EE.UU. y la terapia genética UX111. Esta innovadora terapia podría permitirle a Charlie ganar un tiempo valioso para reír, aprender y vivir.

La terapia genética UX111

En EE.UU., la empresa Ultragenyx está desarrollando la terapia génica UX111, que forma parte del estudio Transpher A. Esta terapia podría aprobarse en 2026 y podría cambiar la vida de muchos pacientes con MPS IIIA. UX111 se administra como una única infusión intravenosa y tiene como objetivo corregir la deficiencia de la enzima sulfamidasa, responsable de la acumulación dañina de heparán sulfato en las células. La información estimada indica que entre 3.000 y 5.000 pacientes se ven afectados en regiones comercialmente accesibles, con una esperanza de vida media de sólo 15 años. Ultragenyx ha publicado noticias al respecto.

Quienes padecen la enfermedad presentan un importante deterioro cognitivo, problemas de conducta y, desgraciadamente, a menudo un riesgo prematuro de muerte. Sin embargo, los estudios han demostrado mejoras significativas en el desarrollo cognitivo de los pacientes tratados. En Estados Unidos, esta terapia ya es uno de los enfoques clasificados como “Terapia Avanzada de Medicina Regenerativa” en términos de compromiso y esperanza para Charlie y muchos otros.

Los antecedentes médicos

La terapia génica ha atraído mucha atención en los últimos años y podría revolucionar el tratamiento de enfermedades genéticas raras. Se utilizan diferentes estrategias que tienen como objetivo corregir el material genético directamente. ¿Cómo? Pfizer Pro descrito, existe la posibilidad de adición de genes, edición de genes y modulación de genes, lo que podría traer esperanzas de terapias efectivas para quienes padecen diagnósticos similares en el futuro.

El desafío para Charlie y su madre será movilizar el apoyo que necesitan para aprobar e implementar esta terapia que les cambiará la vida. Se espera que la historia de Charlie pueda ayudar a crear conciencia sobre MPS IIIA y encontrar más soluciones para las familias afectadas en el futuro.