Pelastaako Charlie Bambergista? Toivottavasti Sanfilippon geeniterapian kautta!

Pelastaako Charlie Bambergista? Toivottavasti Sanfilippon geeniterapian kautta!

Pikku Charlie Bambergista on liikuttavan tarinan keskipiste, joka koskettaa jokaisen Kölnin kansalaisen sydäntä. Pojalla on katkera diagnoosi MPS IIIA (Sanfilippo Syndrome), harvinainen ja kuolemaan johtava hermostoa rappeuttava sairaus, joka ei valitettavasti yleensä saavuta edes aikuisuutta. Se on lysosomaalinen varastointisairaus, joka hyökkää ensisijaisesti keskushermostoon ja johtaa opittujen taitojen nopeaan menettämiseen. Aikaisemmin vanhemmat kaikkialta maailmasta perustivat tukiryhmiä tämän salaperäisen taudin sairastuneille, mutta tällä hetkellä Charlielle ei ole hyväksyttyä hoitoa. Asiasta kertoo infranken.de.

Vaikka Charlien vanhemmat ovat terveitä, heillä jokaisella on viallinen geeni, joka vaikutti heidän poikansa sairauteen. Entsyymipuutos vahingoittaa sen soluja. Charliea uhkaa tällä hetkellä paitsi aiempien kykyjensä menettäminen, myös uhkaava tulevaisuus. Hänen äitinsä, Astrid Reuther, taistelee epätoivoisesti ratkaisun puolesta luottaen lahjoituksiin yksinhuoltajana. Hän on käynnistänyt gofundme.com-sivustolla kampanjan kattaakseen valtavan, arviolta kahdesta neljään miljoonaan euroon liittyvän taloudellisen taakan Yhdysvalloissa oleskelusta ja UX111-geeniterapiasta. Tämän innovatiivisen terapian avulla Charlie voi saada arvokasta aikaa nauramiseen, oppimiseen ja elämään.

UX111-geeniterapia

Yhdysvalloissa Ultragenyx kehittää geeniterapiaa UX111, joka on Transpher A -tutkimuksessa. Tämä hoito voidaan hyväksyä vuonna 2026, ja se voi muuttaa monien MPS IIIA -potilaiden elämää. UX111 annetaan yhtenä suonensisäisenä infuusiona ja sen tarkoituksena on korjata sulfamidaasientsyymin puutos, joka on vastuussa heparaanisulfaatin haitallisesta kertymisestä soluihin. Arvioidut tiedot osoittavat, että 3 000–5 000 potilasta kärsii kaupallisesti saatavilla olevilla alueilla, joiden keskimääräinen elinajanodote on vain 15 vuotta. Ultragenyx on julkaissut uutisia tästä.

Taudista kärsivillä on merkittävää kognitiivista heikkenemistä, käyttäytymisongelmia ja valitettavasti usein varhainen kuolemanriski. Tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet merkittäviä etuja hoidettujen potilaiden kognitiivisessa kehityksessä. Yhdysvalloissa terapia on jo yksi niistä lähestymistavoista, jotka on luokiteltu "Regenerative Medicine Advanced Therapyksi" Charlien ja monien muiden sitoutumisen ja toivon perusteella.

Lääketieteellinen tausta

Geeniterapia on herättänyt paljon huomiota viime vuosina ja voi mullistaa harvinaisten geneettisten sairauksien hoidon. Käytetään erilaisia ​​strategioita, joilla pyritään korjaamaan geneettistä materiaalia suoraan. Miten menee Pfizer Pro On kuvattu geenilisäyksen, geenien muokkauksen ja geenimoduloinnin mahdollisuus, mikä voisi tuoda toivoa tehokkaista hoidoista niille, jotka kärsivät samankaltaisista diagnooseista tulevaisuudessa.

Charlien ja hänen äitinsä haasteena on mobilisoida tuki, jota he tarvitsevat hyväksyäkseen ja toteuttaakseen tämän elämää muuttavan terapian. Toivotaan, että Charlien tarina voi auttaa lisäämään tietoisuutta MPS IIIA:sta ja löytämään lisää ratkaisuja kärsiville perheille tulevaisuudessa.