Sauvetage de Charlie de Bamberg ? De l'espoir grâce à la thérapie génique pour Sanfilippo !

Sauvetage de Charlie de Bamberg ? De l'espoir grâce à la thérapie génique pour Sanfilippo !

Le petit Charlie de Bamberg est au centre d'une histoire émouvante qui touche le cœur de chaque citoyen de Cologne. Le garçon a reçu le diagnostic amer de MPS IIIA (syndrome de Sanfilippo), une maladie neurodégénérative rare et mortelle qui, malheureusement, n'atteint généralement même pas l'âge adulte. Il s’agit d’une maladie lysosomale qui attaque principalement le système nerveux central et entraîne une perte rapide des compétences acquises. Dans le passé, des parents du monde entier ont formé des groupes de soutien pour les personnes touchées par cette mystérieuse maladie, mais il n'existe actuellement aucun traitement approuvé pour Charlie. infranken.de en parle.

Bien que les parents de Charlie soient en bonne santé, ils sont tous porteurs d'un gène défectueux, ce qui a contribué à la maladie de leur fils. Un déficit enzymatique provoque des dommages à ses cellules. Charlie est actuellement menacé non seulement par la perte de ses capacités antérieures, mais également par un avenir menaçant. Sa mère, Astrid Reuther, se bat désespérément pour trouver une solution tout en comptant sur les dons en tant que mère célibataire. Elle a lancé une campagne sur gofundme.com pour couvrir l'immense charge financière estimée entre deux et quatre millions d'euros pour le séjour aux États-Unis et la thérapie génique UX111. Cette thérapie innovante pourrait permettre à Charlie de gagner un temps précieux pour rire, apprendre et vivre.

La thérapie génique UX111

Aux USA, la société Ultragenyx développe la thérapie génique UX111, qui fait l'objet de l'étude Transpher A. Cette thérapie pourrait être approuvée en 2026 et pourrait changer la vie de nombreux patients atteints de MPS IIIA. UX111 est administré en perfusion intraveineuse unique et vise à corriger le déficit de l'enzyme sulfamidase, responsable de l'accumulation nocive d'héparane sulfate dans les cellules. Les informations estimées indiquent qu'entre 3 000 et 5 000 patients sont touchés dans les régions commercialement accessibles, avec une espérance de vie médiane de seulement 15 ans. Ultragenyx a publié des nouvelles à ce sujet.

Les personnes atteintes de la maladie présentent un déclin cognitif important, des problèmes de comportement et, malheureusement, souvent un risque précoce de décès. Cependant, des études ont montré des gains significatifs dans le développement cognitif des patients traités. Aux États-Unis, la thérapie fait déjà partie des approches classées comme « Thérapie avancée de médecine régénérative » en termes d’engagement et d’espoir pour Charlie et bien d’autres.

Le contexte médical

La thérapie génique a suscité beaucoup d’intérêt ces dernières années et pourrait révolutionner le traitement des maladies génétiques rares. Différentes stratégies sont utilisées visant à corriger directement le matériel génétique. Comment PfizerPro décrit, il existe la possibilité d’addition de gènes, d’édition de gènes et de modulation génique, ce qui pourrait apporter l’espoir de thérapies efficaces pour les personnes souffrant de diagnostics similaires à l’avenir.

Le défi pour Charlie et sa mère sera de mobiliser le soutien dont ils ont besoin pour approuver et mettre en œuvre cette thérapie qui changera leur vie. Nous espérons que l'histoire de Charlie pourra contribuer à faire connaître la MPS IIIA et à trouver davantage de solutions pour les familles touchées à l'avenir.