Spas za Charlija iz Bamberga? Nada kroz gensku terapiju za Sanfilippo!

Spas za Charlija iz Bamberga? Nada kroz gensku terapiju za Sanfilippo!

Mali Charlie iz Bamberga središte je dirljive priče koja dira srce svakog građanina Kölna. Dječak je dobio gorku dijagnozu MPS IIIA (Sanfilippo sindrom), rijetke i fatalne neurodegenerativne bolesti koja, nažalost, obično ne doživi ni punoljetnost. To je lizosomska bolest skladištenja koja primarno napada središnji živčani sustav i dovodi do brzog gubitka naučenih vještina. U prošlosti su roditelji iz cijelog svijeta formirali grupe podrške za one koji su pogođeni ovom misterioznom bolešću, ali trenutno ne postoji odobreni tretman za Charlieja. o tome izvještava infranken.de.

Iako su Charliejevi roditelji zdravi, svaki od njih nosi defektan gen, što je doprinijelo bolesti njihova sina. Nedostatak enzima uzrokuje oštećenje njegovih stanica. Charlieju trenutno prijeti ne samo gubitak prijašnjih sposobnosti, već i prijeteća budućnost. Njegova majka, Astrid Reuther, očajnički se bori za rješenje dok se kao samohrana majka oslanja na donacije. Pokrenula je kampanju na gofundme.com kako bi pokrila ogroman financijski teret od procjenjuje se na dva do četiri milijuna eura za boravak u SAD-u i gensku terapiju UX111. Ova inovativna terapija mogla bi Charlieju omogućiti da dobije dragocjeno vrijeme za smijeh, učenje i život.

Genska terapija UX111

U SAD-u tvrtka Ultragenyx razvija gensku terapiju UX111 koja je u studiji Transpher A. Ova bi terapija mogla biti odobrena 2026. godine i mogla bi promijeniti živote mnogih pacijenata s MPS IIIA. UX111 se primjenjuje kao jedna intravenska infuzija i ima za cilj ispraviti nedostatak enzima sulfamidaze, koji je odgovoran za štetno nakupljanje heparan sulfata u stanicama. Procijenjene informacije pokazuju da je između 3.000 i 5.000 pacijenata pogođeno u komercijalno dostupnim regijama, s prosječnim životnim vijekom od samo 15 godina. Ultragenyx je objavio vijest o tome.

Oboljeli od ove bolesti pokazuju značajno kognitivno opadanje, probleme u ponašanju i, nažalost, često rani rizik od smrti. Međutim, studije su pokazale značajan napredak u kognitivnom razvoju kod liječenih pacijenata. U SAD-u je terapija već jedan od pristupa klasificiranih kao "Napredna terapija regenerativne medicine" u smislu predanosti i nade za Charlieja i mnoge druge.

Medicinska pozadina

Genska terapija je posljednjih godina privukla veliku pažnju i mogla bi revolucionarizirati liječenje rijetkih genetskih bolesti. Koriste se različite strategije kojima je cilj izravno ispraviti genetski materijal. Kako dalje Pfizer Pro opisano, postoji mogućnost dodavanja gena, uređivanja gena i modulacije gena, što bi moglo donijeti nadu za učinkovite terapije za one koji pate od sličnih dijagnoza u budućnosti.

Izazov za Charlieja i njegovu majku bit će mobilizirati podršku koja im je potrebna da odobre i provedu ovu terapiju koja im mijenja život. Nadamo se da Charliejeva priča može pomoći u podizanju svijesti o MPS IIIA i pronaći više rješenja za pogođene obitelji u budućnosti.