Megmenteni Charlie-t Bambergből? Remény a génterápia révén Sanfilippo számára!

Megmenteni Charlie-t Bambergből? Remény a génterápia révén Sanfilippo számára!

A bambergi kis Charlie egy megindító történet középpontjában áll, amely minden kölni polgár szívét megérinti. A fiú keserű diagnózist kapott: MPS IIIA (Sanfilippo-szindróma), egy ritka és végzetes neurodegeneratív betegség, amely sajnos általában még a felnőttkort sem éri el. Ez egy lizoszómális raktározási betegség, amely elsősorban a központi idegrendszert támadja meg, és a tanult készségek gyors elvesztéséhez vezet. Korábban a világ minden tájáról érkezett szülők támogató csoportokat hoztak létre a titokzatos betegségben érintettek számára, de jelenleg nincs jóváhagyott kezelés Charlie számára. Az inranken.de beszámol róla.

Bár Charlie szülei egészségesek, mindegyikük hibás gént hordoz, ami hozzájárult fiuk betegségéhez. Az enzimhiány károsítja a sejteket. Charlie-t jelenleg nemcsak korábbi képességeinek elvesztése fenyegeti, hanem egy fenyegető jövő is. Édesanyja, Astrid Reuther elkeseredetten küzd a megoldásért, miközben egyedülálló anyaként adományokra támaszkodik. Kampányt indított a gofundme.com oldalon, hogy fedezze az USA-ban való tartózkodás és az UX111 génterápia hatalmas, 2-4 millió eurós pénzügyi terhét. Ez az innovatív terápia lehetővé teheti Charlie számára, hogy értékes időt nyerjen a nevetésre, a tanulásra és az életre.

Az UX111 génterápia

Az Egyesült Államokban az Ultragenyx cég fejleszti az UX111 génterápiát, amely a Transpher A tanulmányban szerepel. Ezt a terápiát 2026-ban engedélyezhetik, és sok MPS IIIA-ban szenvedő beteg életét megváltoztathatja. Az UX111-et egyetlen intravénás infúzióban adják be, és célja a szulfamidáz enzim hiányának korrigálása, amely a heparán-szulfát sejtekben történő káros felhalmozódásáért felelős. A becslések szerint 3000 és 5000 közötti beteget érint a kereskedelmileg hozzáférhető régiókban, átlagosan 15 év várható élettartammal. Az Ultragenyx hírt tett közzé erről.

A betegségben szenvedők jelentős kognitív hanyatlást, viselkedési problémákat és sajnos gyakran korai halálozási kockázatot mutatnak. A vizsgálatok azonban jelentős javulást mutattak a kezelt betegek kognitív fejlődésében. Az Egyesült Államokban a terápia már a „Regeneratív Medicine Advanced Therapy” kategóriába sorolt ​​megközelítések egyike a Charlie és sok más iránti elkötelezettség és remény szempontjából.

Az orvosi háttér

A génterápia nagy figyelmet kapott az elmúlt években, és forradalmasíthatja a ritka genetikai betegségek kezelését. Különféle stratégiákat alkalmaznak, amelyek célja a genetikai anyag közvetlen korrekciója. Hogyan tovább Pfizer Pro A leírtak szerint lehetőség van génösszeadásra, génszerkesztésre és génmodulációra, ami reményt adhat a jövőben a hasonló diagnózisban szenvedők számára hatékony terápiákra.

Charlie és édesanyja számára az lesz a kihívás, hogy mobilizálják azt a támogatást, amelyre szükségük van ennek az életet megváltoztató terápiának a jóváhagyásához és végrehajtásához. Remélhetőleg Charlie története segíthet felhívni a figyelmet az MPS IIIA-ra, és további megoldásokat találni az érintett családok számára a jövőben.