Salvataggio di Charlie da Bamberga? Speranza attraverso la terapia genica per Sanfilippo!

Salvataggio di Charlie da Bamberga? Speranza attraverso la terapia genica per Sanfilippo!

Il piccolo Charlie di Bamberga è al centro di una storia commovente che tocca il cuore di ogni cittadino di Colonia. Il ragazzo ha ricevuto l'amara diagnosi di MPS IIIA (Sindrome di Sanfilippo), una malattia neurodegenerativa rara e mortale che, purtroppo, solitamente non raggiunge nemmeno l'età adulta. È una malattia da accumulo lisosomiale che attacca principalmente il sistema nervoso centrale e porta ad una rapida perdita delle capacità apprese. In passato, genitori di tutto il mondo formavano gruppi di sostegno per le persone colpite da questa misteriosa malattia, ma attualmente non esiste una cura approvata per Charlie. ne parla infranken.de.

Sebbene i genitori di Charlie siano sani, ciascuno di loro porta un gene difettoso, che ha contribuito alla malattia del figlio. Una carenza di enzima provoca danni alle sue cellule. Charlie è attualmente minacciato non solo dalla perdita delle sue capacità precedenti, ma anche da un futuro minaccioso. Sua madre, Astrid Reuther, sta lottando disperatamente per una soluzione mentre fa affidamento sulle donazioni come madre single. Ha lanciato una campagna su gofundme.com per coprire l'immenso onere finanziario, stimato tra i due ei quattro milioni di euro, per il soggiorno negli Stati Uniti e la terapia genica UX111. Questa terapia innovativa potrebbe consentire a Charlie di guadagnare tempo prezioso per ridere, imparare e vivere.

La terapia genica UX111

Negli Stati Uniti l'azienda Ultragenyx sta sviluppando la terapia genica UX111, inclusa nello studio Transpher A. Questa terapia potrebbe essere approvata nel 2026 e potrebbe cambiare la vita di molti pazienti affetti da MPS IIIA. UX111 viene somministrato come singola infusione endovenosa e mira a correggere la carenza dell'enzima sulfamidasi, responsabile dell'accumulo dannoso di eparan solfato nelle cellule. Le informazioni stimate indicano che nelle regioni commercialmente accessibili sono colpiti tra i 3.000 e i 5.000 pazienti, con un’aspettativa di vita media di soli 15 anni. Ultragenyx ha pubblicato notizie a riguardo.

Chi soffre della malattia presenta un notevole declino cognitivo, problemi comportamentali e, purtroppo, spesso un rischio di morte precoce. Tuttavia, gli studi hanno mostrato miglioramenti significativi nello sviluppo cognitivo nei pazienti trattati. Negli Stati Uniti, la terapia è già uno degli approcci classificati come “terapia avanzata di medicina rigenerativa” in termini di impegno e speranza per Charlie e molti altri.

Il contesto medico

La terapia genica ha attirato molta attenzione negli ultimi anni e potrebbe rivoluzionare il trattamento delle malattie genetiche rare. Vengono utilizzate diverse strategie che mirano a correggere direttamente il materiale genetico. Che ne dici? PfizerPro descritto, esiste la possibilità dell’aggiunta, dell’editing e della modulazione genica, che potrebbero far sperare in terapie efficaci per coloro che soffrono di diagnosi simili in futuro.

La sfida per Charlie e sua madre sarà quella di mobilitare il sostegno di cui hanno bisogno per approvare e implementare questa terapia che cambia la vita. Si spera che la storia di Charlie possa contribuire ad aumentare la consapevolezza sull'MPS IIIA e a trovare in futuro ulteriori soluzioni per le famiglie colpite.