Išgelbėti Čarlį iš Bambergo? Tikėkitės per Sanfilippo genų terapiją!

Išgelbėti Čarlį iš Bambergo? Tikėkitės per Sanfilippo genų terapiją!

Mažasis Čarlis iš Bambergo yra jaudinančios istorijos, paliečiančios kiekvieno Kelno piliečio širdį, centre. Berniukui diagnozuota kartė MPS IIIA (Sanfilippo sindromas) – reta ir mirtina neurodegeneracinė liga, kuri, deja, dažniausiai net nesulaukia pilnametystės. Tai lizosomų kaupimosi liga, kuri pirmiausia pažeidžia centrinę nervų sistemą ir greitai praranda išmoktus įgūdžius. Anksčiau tėvai iš viso pasaulio kūrė palaikymo grupes sergantiems šia paslaptinga liga, tačiau šiuo metu nėra patvirtinto Charlie gydymo. Apie tai praneša infranken.de.

Nors Čarlio tėvai sveiki, kiekvienas iš jų turi sugedusį geną, kuris prisidėjo prie jų sūnaus ligos. Fermento trūkumas pažeidžia jo ląsteles. Šiuo metu Čarliui gresia ne tik ankstesnių sugebėjimų praradimas, bet ir grėsminga ateitis. Jo motina Astrid Reuther desperatiškai kovoja dėl sprendimo, remdamasi aukomis, kaip vieniša motina. Ji pradėjo kampaniją svetainėje gofundme.com, siekdama padengti didžiulę finansinę naštą, maždaug nuo dviejų iki keturių milijonų eurų už viešnagę JAV ir UX111 genų terapiją. Ši novatoriška terapija gali leisti Charlie gauti vertingo laiko juoktis, mokytis ir gyventi.

UX111 genų terapija

JAV bendrovė Ultragenyx kuria genų terapiją UX111, kuri yra Transpher A tyrime. Ši terapija gali būti patvirtinta 2026 m. ir gali pakeisti daugelio pacientų, sergančių MPS IIIA, gyvenimą. UX111 yra skiriamas vienkartine intravenine infuzija ir siekiama ištaisyti sulfamidazės fermento, atsakingo už žalingą heparano sulfato kaupimąsi ląstelėse, trūkumą. Apskaičiuota informacija rodo, kad komerciškai prieinamuose regionuose serga nuo 3 000 iki 5 000 pacientų, kurių vidutinė gyvenimo trukmė yra tik 15 metų. Ultragenyx paskelbė apie tai naujienas.

Sergantiems šia liga pastebimas didelis pažinimo nuosmukis, elgesio problemos ir, deja, dažnai ankstyva mirties rizika. Tačiau tyrimai parodė, kad gydomų pacientų pažinimo raida gerokai pagerėjo. JAV terapija jau yra vienas iš metodų, klasifikuojamų kaip „Regeneracinės medicinos pažangioji terapija“, atsižvelgiant į įsipareigojimą ir viltį Charlie ir daugeliui kitų.

Medicinos fonas

Genų terapija pastaraisiais metais sulaukė didelio dėmesio ir gali pakeisti retų genetinių ligų gydymą. Naudojamos įvairios strategijos, kuriomis siekiama tiesiogiai koreguoti genetinę medžiagą. Kaip toliau Pfizer Pro aprašyta, yra genų pridėjimo, genų redagavimo ir genų moduliavimo galimybė, o tai gali suteikti vilties veiksmingiems terapijoms tiems, kurie kenčia nuo panašių diagnozių ateityje.

Čarlio ir jo motinos iššūkis bus sutelkti paramą, kurios jiems reikia norint patvirtinti ir įgyvendinti šią gyvenimą keičiančią terapiją. Tikimasi, kad Charlie istorija gali padėti didinti informuotumą apie MPS IIIA ir rasti daugiau sprendimų nukentėjusioms šeimoms ateityje.