Vai glābt Čārliju no Bambergas? Ceru caur gēnu terapiju Sanfilippo!

Vai glābt Čārliju no Bambergas? Ceru caur gēnu terapiju Sanfilippo!

Mazais Čārlijs no Bambergas ir aizkustinoša stāsta uzmanības centrā, kas aizkustina katra Ķelnes iedzīvotāja sirdi. Zēns ir saņēmis rūgtu diagnozi MPS IIIA (Sanfilippo sindroms), reta un letāla neirodeģeneratīva slimība, kas diemžēl parasti nesasniedz pat pilngadību. Tā ir lizosomu uzkrāšanās slimība, kas galvenokārt uzbrūk centrālajai nervu sistēmai un izraisa strauju apgūto prasmju zudumu. Agrāk vecāki no visas pasaules veidoja atbalsta grupas tiem, kurus skārusi šī noslēpumainā slimība, taču pašlaik Čārlijam nav apstiprinātas ārstēšanas. Par to ziņo infranken.de.

Lai gan Čārlija vecāki ir veseli, viņiem katram ir bojāts gēns, kas veicināja dēla slimību. Fermentu trūkums izraisa bojājumus tā šūnās. Čārlijam šobrīd draud ne tikai iepriekšējo spēju zaudēšana, bet arī draudīga nākotne. Viņa māte Astrīda Reutere izmisīgi cīnās par risinājumu, vienlaikus paļaujoties uz ziedojumiem kā vientuļā māte. Viņa ir uzsākusi kampaņu vietnē gofundme.com, lai segtu milzīgo finansiālo slogu, kas tiek lēsts no diviem līdz četriem miljoniem eiro saistībā ar uzturēšanos ASV un UX111 gēnu terapiju. Šī novatoriskā terapija varētu ļaut Čārlijam iegūt vērtīgu laiku, lai smieties, mācītos un dzīvotu.

UX111 gēnu terapija

ASV uzņēmums Ultragenyx izstrādā gēnu terapiju UX111, kas ir Transpher A pētījumā. Šo terapiju varētu apstiprināt 2026. gadā, un tā varētu mainīt daudzu MPS IIIA pacientu dzīvi. UX111 tiek ievadīts vienas intravenozas infūzijas veidā, un tā mērķis ir novērst sulfamidāzes enzīma deficītu, kas ir atbildīgs par heparāna sulfāta kaitīgo uzkrāšanos šūnās. Aprēķinātā informācija liecina, ka komerciāli pieejamos reģionos tiek ietekmēti no 3000 līdz 5000 pacientu, kuru vidējais paredzamais dzīves ilgums ir tikai 15 gadi. Ultragenyx ir publicējis ziņas par to.

Slimniekiem ir ievērojams izziņas pasliktināšanās, uzvedības problēmas un, diemžēl, bieži vien ir agrīns nāves risks. Tomēr pētījumi ir parādījuši ievērojamu ieguvumu kognitīvā attīstībā ārstētiem pacientiem. Amerikas Savienotajās Valstīs terapija jau ir viena no pieejām, kas klasificēta kā “Reģeneratīvās medicīnas uzlabotā terapija”, ņemot vērā saistības un cerības Čārlijam un daudziem citiem.

Medicīniskais fons

Gēnu terapija pēdējos gados ir piesaistījusi lielu uzmanību un varētu mainīt reto ģenētisko slimību ārstēšanu. Tiek izmantotas dažādas stratēģijas, kuru mērķis ir tieši koriģēt ģenētisko materiālu. Kā tālāk Pfizer Pro aprakstīts, pastāv gēnu pievienošanas, gēnu rediģēšanas un gēnu modulācijas iespēja, kas nākotnē varētu dot cerību uz efektīvu terapiju tiem, kas cieš no līdzīgām diagnozēm.

Čārlija un viņa mātes izaicinājums būs mobilizēt nepieciešamo atbalstu, lai apstiprinātu un īstenotu šo dzīvi mainošo terapiju. Cerams, ka Čārlija stāsts var palīdzēt palielināt izpratni par MPS IIIA un rast vairāk risinājumu skartajām ģimenēm nākotnē.