Redding voor Charlie uit Bamberg? Hoop door gentherapie voor Sanfilippo!

Redding voor Charlie uit Bamberg? Hoop door gentherapie voor Sanfilippo!

Kleine Charlie uit Bamberg is het middelpunt van een ontroerend verhaal dat het hart van elke Keulse burger raakt. De jongen heeft de bittere diagnose MPS IIIA (Sanfilippo Syndroom) gekregen, een zeldzame en fatale neurodegeneratieve ziekte die helaas meestal niet eens de volwassen leeftijd bereikt. Het is een lysosomale stapelingsziekte die voornamelijk het centrale zenuwstelsel aantast en leidt tot een snel verlies van aangeleerde vaardigheden. In het verleden vormden ouders van over de hele wereld steungroepen voor degenen die getroffen waren door deze mysterieuze ziekte, maar er is momenteel geen goedgekeurde behandeling voor Charlie. infranken.de bericht erover.

Hoewel Charlies ouders gezond zijn, dragen ze allemaal een defect gen, dat heeft bijgedragen aan de ziekte van hun zoon. Een tekort aan enzymen veroorzaakt schade aan de cellen. Charlie wordt momenteel niet alleen bedreigd door het verlies van zijn eerdere capaciteiten, maar ook door een bedreigende toekomst. Zijn moeder, Astrid Reuther, vecht wanhopig voor een oplossing terwijl ze als alleenstaande moeder afhankelijk is van donaties. Ze heeft op gofundme.com een ​​campagne gelanceerd om de enorme financiële last van naar schatting twee tot vier miljoen euro voor het verblijf in de VS en de UX111-gentherapie te dekken. Dankzij deze innovatieve therapie zou Charlie waardevolle tijd kunnen winnen om te lachen, te leren en te leven.

De UX111-gentherapie

In de VS ontwikkelt het bedrijf Ultragenyx de gentherapie UX111, die deel uitmaakt van de Transpher A-studie. Deze therapie zou in 2026 goedgekeurd kunnen worden en zou de levens van veel patiënten met MPS IIIA kunnen veranderen. UX111 wordt toegediend als een enkele intraveneuze infusie en heeft tot doel de tekortkoming van het sulfamidase-enzym te corrigeren, dat verantwoordelijk is voor de schadelijke ophoping van heparansulfaat in cellen. Geschatte informatie geeft aan dat tussen de 3.000 en 5.000 patiënten getroffen zijn in commercieel toegankelijke gebieden, met een gemiddelde levensverwachting van slechts 15 jaar. Ultragenyx heeft hierover nieuws gepubliceerd.

Patiënten die aan de ziekte lijden, vertonen aanzienlijke cognitieve achteruitgang, gedragsproblemen en, helaas, vaak een vroeg risico op overlijden. Studies hebben echter aanzienlijke winsten in de cognitieve ontwikkeling bij behandelde patiënten aangetoond. In de VS is de therapie voor Charlie en vele anderen al een van de benaderingen die geclassificeerd zijn als “Regenerative Medicine Advanced Therapy” in termen van toewijding en hoop.

De medische achtergrond

Gentherapie heeft de afgelopen jaren veel aandacht getrokken en zou een revolutie teweeg kunnen brengen in de behandeling van zeldzame genetische ziekten. Er worden verschillende strategieën gebruikt die tot doel hebben het genetisch materiaal direct te corrigeren. Hoe verder Pfizer Pro beschreven, is er de mogelijkheid van gentoevoeging, genbewerking en genmodulatie, wat hoop zou kunnen bieden op effectieve therapieën voor mensen die in de toekomst aan soortgelijke diagnoses lijden.

De uitdaging voor Charlie en zijn moeder zal zijn om de steun te mobiliseren die ze nodig hebben om deze levensveranderende therapie goed te keuren en te implementeren. Er wordt gehoopt dat Charlie's verhaal kan helpen het bewustzijn over MPS IIIA te vergroten en in de toekomst meer oplossingen voor getroffen gezinnen te vinden.