Redning for Charlie fra Bamberg? Håp gjennom genterapi for Sanfilippo!

Redning for Charlie fra Bamberg? Håp gjennom genterapi for Sanfilippo!

Lille Charlie fra Bamberg er fokuset i en rørende historie som berører hjertet til enhver Kölner-borger. Gutten har fått den bitre diagnosen MPS IIIA (Sanfilippo Syndrome), en sjelden og dødelig nevrodegenerativ sykdom som dessverre vanligvis ikke engang når voksen alder. Det er en lysosomal lagringssykdom som først og fremst angriper sentralnervesystemet og fører til et raskt tap av innlærte ferdigheter. Tidligere har foreldre fra hele verden dannet støttegrupper for de som er rammet av denne mystiske sykdommen, men det finnes foreløpig ingen godkjent behandling for Charlie. infranken.de rapporterer om det.

Selv om Charlies foreldre er friske, bærer de på hvert et defekt gen, noe som bidro til sønnens sykdom. En enzymmangel forårsaker skade på cellene. Charlie er for tiden ikke bare truet med tap av sine tidligere evner, men også med en truende fremtid. Moren hans, Astrid Reuther, kjemper desperat for en løsning mens hun er avhengig av donasjoner som alenemor. Hun har lansert en kampanje på gofundme.com for å dekke den enorme økonomiske byrden på anslagsvis to til fire millioner euro for oppholdet i USA og UX111-genterapien. Denne innovative terapien kan tillate Charlie å få verdifull tid til å le, lære og leve.

UX111 genterapi

I USA utvikler selskapet Ultragenyx genterapien UX111, som er med i Transpher A-studien. Denne behandlingen kan bli godkjent i 2026 og kan endre livene til mange pasienter med MPS IIIA. UX111 administreres som en enkelt intravenøs infusjon og har som mål å korrigere mangelen på sulfamidase-enzymet, som er ansvarlig for den skadelige akkumuleringen av heparansulfat i cellene. Estimert informasjon indikerer at mellom 3000 og 5000 pasienter er berørt i kommersielt tilgjengelige regioner, med en gjennomsnittlig forventet levealder på bare 15 år. Ultragenyx har publisert nyheter om dette.

De som lider av sykdommen viser betydelig kognitiv svikt, atferdsproblemer og dessverre ofte en tidlig risiko for død. Studier har imidlertid vist betydelige gevinster i kognitiv utvikling hos behandlede pasienter. I USA er terapien allerede en av tilnærmingene klassifisert som "Regenerative Medicine Advanced Therapy" når det gjelder engasjement og håp for Charlie og mange andre.

Den medisinske bakgrunnen

Genterapi har vakt mye oppmerksomhet de siste årene og kan revolusjonere behandlingen av sjeldne genetiske sykdommer. Det brukes ulike strategier som tar sikte på å korrigere arvestoffet direkte. Hvordan videre Pfizer Pro beskrevet, er det mulighet for genaddisjon, genredigering og genmodulering, som kan gi håp om effektive terapier for de som lider av lignende diagnoser i fremtiden.

Utfordringen for Charlie og moren hans vil være å mobilisere støtten de trenger for å godkjenne og implementere denne livsendrende terapien. Det er å håpe at Charlies historie kan bidra til å øke bevisstheten om MPS IIIA og finne flere løsninger for berørte familier i fremtiden.