Ratunek dla Charliego z Bambergu? Nadzieja dzięki terapii genowej dla Sanfilippo!

Ratunek dla Charliego z Bambergu? Nadzieja dzięki terapii genowej dla Sanfilippo!

Mały Charlie z Bambergu to poruszająca historia, która porusza serce każdego mieszkańca Kolonii. Chłopiec otrzymał gorzką diagnozę: MPS IIIA (zespół Sanfilippo), rzadka i śmiertelna choroba neurodegeneracyjna, która niestety zwykle nie osiąga wieku dorosłego. Jest to lizosomalna choroba spichrzeniowa, która atakuje przede wszystkim centralny układ nerwowy i prowadzi do szybkiej utraty wyuczonych umiejętności. W przeszłości rodzice z całego świata tworzyli grupy wsparcia dla osób dotkniętych tą tajemniczą chorobą, ale obecnie nie ma zatwierdzonego leczenia Charliego. Informuje o tym infranken.de.

Chociaż rodzice Charliego są zdrowi, każdy z nich ma wadliwy gen, który przyczynił się do choroby ich syna. Niedobór enzymu powoduje uszkodzenie jego komórek. Charliemu grozi obecnie nie tylko utrata dotychczasowych umiejętności, ale także groźna przyszłość. Jego matka, Astrid Reuther, jako samotna matka desperacko walczy o rozwiązanie. Rozpoczęła kampanię na gofundme.com, aby pokryć ogromne obciążenie finansowe, szacunkowo od dwóch do czterech milionów euro, związane z pobytem w USA i terapią genową UX111. Ta innowacyjna terapia może pozwolić Charliemu zyskać cenny czas na śmiech, naukę i życie.

Terapia genowa UX111

W USA firma Ultragenyx opracowuje terapię genową UX111, która jest objęta badaniem Transpher A. Terapia ta może zostać zatwierdzona w 2026 roku i może zmienić życie wielu pacjentów z MPS IIIA. UX111 podawany jest w postaci jednorazowej infuzji dożylnej i ma na celu uzupełnienie niedoboru enzymu sulfamidazy, który jest odpowiedzialny za szkodliwe gromadzenie się siarczanu heparanu w komórkach. Szacunkowe informacje wskazują, że w regionach dostępnych komercyjnie choruje od 3 000 do 5 000 pacjentów, a średnia długość życia wynosi zaledwie 15 lat. Ultragenyx opublikował wiadomości na ten temat.

U osób cierpiących na tę chorobę obserwuje się znaczny spadek funkcji poznawczych, problemy z zachowaniem i niestety często wczesne ryzyko śmierci. Jednakże badania wykazały znaczną poprawę rozwoju poznawczego u leczonych pacjentów. W USA terapia ta jest już jednym z podejść sklasyfikowanych jako „Zaawansowana terapia medycyny regeneracyjnej” pod względem zaangażowania i nadziei dla Charliego i wielu innych.

Tło medyczne

Terapia genowa cieszy się w ostatnich latach dużym zainteresowaniem i może zrewolucjonizować leczenie rzadkich chorób genetycznych. Stosuje się różne strategie mające na celu bezpośrednią korektę materiału genetycznego. Jak dalej Pfizer Pro opisano możliwość dodawania genów, edycji genów i modulacji genów, co mogłoby dać nadzieję na skuteczne terapie dla osób cierpiących na podobne diagnozy w przyszłości.

Wyzwaniem dla Charliego i jego matki będzie zmobilizowanie wsparcia, którego potrzebują, aby zatwierdzić i wdrożyć tę zmieniającą życie terapię. Mamy nadzieję, że historia Charliego pomoże w podniesieniu świadomości na temat MPS IIIA i znalezieniu większej liczby rozwiązań dla rodzin dotkniętych chorobą w przyszłości.