Resgate para Charlie de Bamberg? Esperança através da terapia genética para Sanfilippo!

Resgate para Charlie de Bamberg? Esperança através da terapia genética para Sanfilippo!

O pequeno Charlie de Bamberg é o foco de uma história comovente que toca o coração de cada cidadão de Colônia. O menino recebeu o amargo diagnóstico de MPS IIIA (Síndrome de Sanfilippo), uma doença neurodegenerativa rara e fatal que, infelizmente, geralmente nem chega à idade adulta. É uma doença de armazenamento lisossômico que ataca principalmente o sistema nervoso central e leva a uma rápida perda de habilidades aprendidas. No passado, pais de todo o mundo formaram grupos de apoio para as pessoas afetadas por esta doença misteriosa, mas atualmente não existe um tratamento aprovado para Charlie. infranken.de relata sobre isso.

Embora os pais de Charlie sejam saudáveis, cada um deles carrega um gene defeituoso, o que contribuiu para a doença do filho. Uma deficiência enzimática causa danos às suas células. Charlie está atualmente ameaçado não apenas com a perda de suas habilidades anteriores, mas também com um futuro ameaçador. Sua mãe, Astrid Reuther, luta desesperadamente por uma solução enquanto depende de doações como mãe solteira. Ela lançou uma campanha no gofundme.com para cobrir o imenso encargo financeiro de cerca de dois a quatro milhões de euros para a estadia nos EUA e a terapia genética UX111. Esta terapia inovadora poderia permitir que Charlie ganhasse um tempo valioso para rir, aprender e viver.

A terapia genética UX111

Nos EUA, a empresa Ultragenyx está desenvolvendo a terapia genética UX111, que está no estudo Transpher A. Esta terapia poderá ser aprovada em 2026 e poderá mudar a vida de muitos pacientes com MPS IIIA. O UX111 é administrado em infusão intravenosa única e tem como objetivo corrigir a deficiência da enzima sulfamidase, responsável pelo acúmulo prejudicial de sulfato de heparano nas células. A informação estimada indica que entre 3.000 e 5.000 pacientes são afectados em regiões comercialmente acessíveis, com uma esperança média de vida de apenas 15 anos. Ultragenyx publicou notícias sobre isso.

Quem sofre da doença apresenta declínio cognitivo significativo, problemas comportamentais e, infelizmente, muitas vezes um risco precoce de morte. No entanto, estudos mostraram ganhos significativos no desenvolvimento cognitivo em pacientes tratados. Nos EUA, a terapia já é uma das abordagens classificadas como “Terapia Avançada de Medicina Regenerativa” em termos de compromisso e esperança para Charlie e muitos outros.

A formação médica

A terapia genética tem atraído muita atenção nos últimos anos e pode revolucionar o tratamento de doenças genéticas raras. São utilizadas diferentes estratégias que visam corrigir diretamente o material genético. Como vai Pfizer Pro descrito, existe a possibilidade de adição de genes, edição de genes e modulação de genes, o que poderia trazer esperança de terapias eficazes para aqueles que sofrem de diagnósticos semelhantes no futuro.

O desafio para Charlie e sua mãe será mobilizar o apoio necessário para aprovar e implementar esta terapia de mudança de vida. Espera-se que a história de Charlie possa ajudar a aumentar a conscientização sobre o MPS IIIA e a encontrar mais soluções para as famílias afetadas no futuro.