Salvare pentru Charlie din Bamberg? Speranță prin terapie genică pentru Sanfilippo!

Salvare pentru Charlie din Bamberg? Speranță prin terapie genică pentru Sanfilippo!

Micul Charlie din Bamberg este centrul unei povești emoționante care atinge inima fiecărui cetățean din Köln. Băiatul a primit diagnosticul amar de MPS IIIA (Sindromul Sanfilippo), o boală neurodegenerativă rară și fatală care, din păcate, de obicei nici măcar nu ajunge la vârsta adultă. Este o boală de stocare lizozomală care atacă în primul rând sistemul nervos central și duce la o pierdere rapidă a abilităților învățate. În trecut, părinții din întreaga lume formau grupuri de sprijin pentru cei afectați de această boală misterioasă, dar în prezent nu există un tratament aprobat pentru Charlie. infranken.de raportează despre asta.

Deși părinții lui Charlie sunt sănătoși, fiecare poartă o genă defectă, care a contribuit la îmbolnăvirea fiului lor. Un deficit de enzime provoacă leziuni celulelor sale. În prezent, Charlie este amenințat nu numai cu pierderea abilităților sale anterioare, ci și cu un viitor amenințător. Mama lui, Astrid Reuther, luptă cu disperare pentru o soluție, în timp ce se bazează pe donații ca mamă singură. Ea a lansat o campanie pe gofundme.com pentru a acoperi povara financiară imensă de aproximativ două până la patru milioane de euro pentru șederea în SUA și terapia genică UX111. Această terapie inovatoare i-ar putea permite lui Charlie să câștige timp prețios să râdă, să învețe și să trăiască.

Terapia genică UX111

În SUA, compania Ultragenyx dezvoltă terapia genică UX111, care se află în studiul Transpher A. Această terapie ar putea fi aprobată în 2026 și ar putea schimba viața multor pacienți cu MPS IIIA. UX111 se administrează ca o singură perfuzie intravenoasă și are ca scop corectarea deficienței enzimei sulfamidazei, care este responsabilă de acumularea dăunătoare a sulfatului de heparan în celule. Informațiile estimate indică faptul că între 3.000 și 5.000 de pacienți sunt afectați în regiuni accesibile comercial, cu o speranță de viață medie de numai 15 ani. Ultragenyx a publicat știri despre asta.

Persoanele care suferă de boală prezintă un declin cognitiv semnificativ, probleme de comportament și, din păcate, adesea un risc precoce de deces. Cu toate acestea, studiile au arătat câștiguri semnificative în dezvoltarea cognitivă la pacienții tratați. În SUA, terapia este deja una dintre abordările clasificate drept „terapie avansată de medicină regenerativă” în ceea ce privește angajamentul și speranța pentru Charlie și mulți alții.

Contextul medical

Terapia genică a atras multă atenție în ultimii ani și ar putea revoluționa tratamentul bolilor genetice rare. Sunt utilizate diferite strategii care urmăresc corectarea directă a materialului genetic. Cum Pfizer Pro descrise, există posibilitatea de adăugare a genelor, editare și modulare a genelor, ceea ce ar putea aduce speranță pentru terapii eficiente pentru cei care suferă de diagnostice similare în viitor.

Provocarea pentru Charlie și mama lui va fi să mobilizeze sprijinul de care au nevoie pentru a aproba și implementa această terapie care va schimba viața. Se speră că povestea lui Charlie poate ajuta la creșterea gradului de conștientizare a MPS IIIA și la găsirea mai multor soluții pentru familiile afectate în viitor.