Záchrana pre Charlieho z Bambergu? Nádej prostredníctvom génovej terapie pre Sanfilippo!

Záchrana pre Charlieho z Bambergu? Nádej prostredníctvom génovej terapie pre Sanfilippo!

Malý Charlie z Bambergu je stredobodom dojímavého príbehu, ktorý sa dotkne srdca každého občana Kolína. Chlapec dostal trpkú diagnózu MPS IIIA (Sanfilippo syndróm), zriedkavé a smrteľné neurodegeneratívne ochorenie, ktoré, žiaľ, zvyčajne nedosiahne ani dospelosť. Ide o lyzozomálne ochorenie, ktoré primárne napáda centrálny nervový systém a vedie k rýchlej strate naučených zručností. V minulosti rodičia z celého sveta vytvárali podporné skupiny pre tých, ktorých táto záhadná choroba postihla, no v súčasnosti pre Charlieho neexistuje schválená liečba. Informuje o tom portál infranken.de.

Hoci sú Charlieho rodičia zdraví, každý z nich je nositeľom defektného génu, ktorý prispel k synovej chorobe. Nedostatok enzýmu spôsobuje poškodenie jeho buniek. Charliemu momentálne hrozí nielen strata predchádzajúcich schopností, ale aj hrozivá budúcnosť. Jeho matka Astrid Reutherová zúfalo bojuje za riešenie, pričom sa ako slobodná matka spolieha na darcovstvo. Na gofundme.com spustila kampaň na pokrytie nesmiernej finančnej záťaže odhadom dvoch až štyroch miliónov eur za pobyt v USA a génovú terapiu UX111. Táto inovatívna terapia by mohla Charliemu umožniť získať cenný čas na smiech, učenie a život.

Génová terapia UX111

V USA spoločnosť Ultragenyx vyvíja génovú terapiu UX111, ktorá je v štúdii Transpher A. Táto terapia by mohla byť schválená v roku 2026 a mohla by zmeniť životy mnohých pacientov s MPS IIIA. UX111 sa podáva ako jednorazová intravenózna infúzia a jeho cieľom je napraviť nedostatok enzýmu sulfamidázy, ktorý je zodpovedný za škodlivú akumuláciu heparansulfátu v bunkách. Odhadované informácie naznačujú, že v komerčne dostupných regiónoch je postihnutých 3 000 až 5 000 pacientov so strednou dĺžkou života iba 15 rokov. Ultragenyx o tom zverejnil správy.

Pacienti trpiaci touto chorobou vykazujú výrazný kognitívny pokles, problémy so správaním a, žiaľ, často aj skoré riziko úmrtia. Štúdie však ukázali významné zisky v kognitívnom vývoji u liečených pacientov. V USA je terapia už jedným z prístupov klasifikovaných ako „pokročilá terapia regeneratívnej medicíny“, pokiaľ ide o odhodlanie a nádej pre Charlieho a mnohých ďalších.

Lekárske zázemie

Génová terapia priťahuje v posledných rokoch veľkú pozornosť a môže spôsobiť revolúciu v liečbe zriedkavých genetických chorôb. Používajú sa rôzne stratégie, ktorých cieľom je priamo opraviť genetický materiál. Ako na to Pfizer Pro popísané, existuje možnosť pridania génov, úpravy génov a modulácie génov, čo by mohlo v budúcnosti priniesť nádej na účinné terapie pre tých, ktorí trpia podobnými diagnózami.

Výzvou pre Charlieho a jeho matku bude zmobilizovať podporu, ktorú potrebujú na schválenie a implementáciu tejto terapie, ktorá zmení život. Dúfame, že Charlieho príbeh môže pomôcť zvýšiť povedomie o MPS IIIA a nájsť ďalšie riešenia pre postihnuté rodiny v budúcnosti.